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活動報告

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2024年10月12日 / 最終更新日時 : 2024年10月12日 西川沙季 ブログ

東海エリア交流会開催

9月15日(日)に 東海エリア交流会を開催しました! 東海からは5家族、関西から1家族の参加でした。そして、ボランティアさんが5人参加してくださいました。 今回は岐阜県にある医療法人かがやきさんの施設、かがやきキャンプを […]

2024年7月13日 / 最終更新日時 : 2024年7月13日 MECP2重複症候群 ブログ

薬事ニュース・患者会リレー掲載第2弾!

薬事ニュースさんとの出会いは2018年にさかのぼります。MECP2重複症候群が小児慢性特定疾病にも難病指定もされておらず、指定してもらうためにはどうしたらいいのかと初めて指定難病検討委員会を関東のメンバーが傍聴した時に、 […]

2024年7月11日 / 最終更新日時 : 2024年7月11日 MECP2重複症候群 活動報告

第34回小児看護学会 活動報告

2024年7月6日~7日、大阪国際会議場で開催された日本小児看護学会第34回学術集会の患者会ブースに出展いたしました。 看護師さん、看護学生さん、支援学校の教員の方などたくさんの方がブースに立ち寄ってくださって、疾患の症 […]

2024年6月22日 / 最終更新日時 : 2024年6月24日 MECP2重複症候群 ブログ

知ってもらうことの大切さ、伝わる想い

MECP2重複症候群は出生男児10万人に1人という希少疾患であるがゆえ、医療従事者の中でもあまり知られていなかった疾患です。でも、2019年に小児慢性特定疾病に認定され、2021年にはMECP2重複症候群の遺伝子検査が保 […]

2024年6月2日 / 最終更新日時 : 2024年6月3日 鵜飼峰昭 ブログ

第66回 小児神経学術集会 活動報告

令和6年5月30日~6月1日 名古屋国際会議場にて小児神経学術集会が開催され私たち家族会もブース参加させていただきました。 参加者は2000人ほどの規模ですが、今回のブースは通路の一番端ということでなかなか気づいていただ […]

2024年4月4日 / 最終更新日時 : 2024年4月4日 MECP2重複症候群 お知らせ

難病指定!目標達成!

2024年4月1日、ついにMECP2重複症候群が指定難病に登録されました。 2016年家族会発足時に立てた目標を達成しました!! これで小児慢性特定疾病と指定難病、小児期から成人期まで切れ目ない支援が受けられます。 20 […]

2024年3月25日 / 最終更新日時 : 2024年3月25日 MECP2重複症候群 交流会

関西エリア交流会開催!

2024年3月24日、パープルデー大阪の開催日に合わせて、約4年ぶり2回目の関西エリア交流会を開催しました! 4年の間に関西エリアに新しい会員も増え、神奈川県から大阪にリハビリ入院中のファミリーも参加してくれて、5家族が […]

2024年3月9日 / 最終更新日時 : 2024年3月9日 MECP2重複症候群 Rareスマイル

Rareスマイル開催!

2月23日に埼玉県の県民活動センターで待望の対面でのRareスマイルを開催する事が出来ました。 初めてだったのでバタバタした感じになってしまいましたが、概ね大成功だと思います。子供達も学生も初めはお互いに緊張していた感じ […]

2024年2月16日 / 最終更新日時 : 2024年2月16日 MECP2重複症候群 活動報告

対話会をさせていただきました!

本日、EAファーマ株式会社・人事部門の方々13名と対話会を開催させていただきました。 病気や障害を持つ子を育てながら、どのような働き方ができるのか、企業としてできることはどのようなことなのか、普段から人(社員)と関わるお […]

2023年11月2日 / 最終更新日時 : 2023年11月2日 MECP2重複症候群 活動報告

EACD2025 インタビュー

2025年にドイツで開催されるEuropean Academy of Childhood Disabilityの学会で発表される各国インタビューに日本の希少疾患家族の一人として協力させていただきました! 大会長でもあるR […]

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旭川医科大学小児科
講師 医学博士 高橋 悟先生

〒078-8510
北海道旭川市緑が丘東2条1丁目1-1
E-mail : satoru5p@asahikawa-med.ac.jp
TEL : 0166-68-2481
FAX : 0166-68-2489



雪の聖母会 聖マリア病院
 小児総合研究センター長 レット症候群研究センター長
久留米大学高次脳疾患研究所 客員教授 松石 豊次郎先生

〒830-8543
福岡県久留米市津福本町422
E-mail : toyojiro@st-mary-med.or.jp
URL:http://www.st-mary-med.or.jp
TEL : 0942-35-3322 (内線6081)
FAX : 0942-36-2251



大阪大学大学院医学系研究科小児科
大阪大学医学部附属病院てんかんセンター
青天目 信(なばため しん)先生

〒565-0871
大阪府吹田市山田丘2-2
E-mail : nabatames@ped.med.osaka-u.ac.jp
TEL : 06-6879-3932
FAX : 06-6879-3939



国立精神・神経医療研究センター神経研究所 
疾病研究第二部 伊藤 雅之先生

〒187-8502
東京都小平市小川東町4-1-1
E-mail : itoh@ncnp.go.jp
TEL : 042-341-2712 (内線5823)
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