元々は先週掲載される予定でしたが、日々目まぐるしく変わる新型コロナ関連情報に何度も見送りになり、遂に2月26日に日の目を見ました

毎日新聞記者の石川さんは、RDDきっずにも来てくださり、参加家族にも取材されていました。紙面掲載の写真は、夜にもかかわらず石川さんとカメラマンの久保さんが自宅まで来てくださり、カメラマン泣かせの息子に悪戦苦闘本当にありがとうございました！

ちなみに昨日の夕刊1面トップは大阪版で、東京版中部版は2月22日に掲載済みで、オンライン版も2月20日に配信済みです。

昨今の事情を考えると、掲載見送りを重ねても1面にこんなに大きく掲載して下さった記者さんの想いを感じます。そして、こんな状況下で1面トップに掲載してくれた毎日新聞社に心から感謝します。

ありがとうございました！！！

投稿 毎日新聞の夕刊一面トップに掲載されました！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

22日（日）に初めて関西エリアメンバーが集まり交流会を開催しました。

家族会発足当初からずっと大阪に1家族でしたが、去年やっと兵庫に1家族増え、そして夏に開催したファミリーキャンプがきっかけで1家族増え、関西エリアでは3家族になりました！！3歳、小1、小6のMECP2ボーイズたちです。

お互い顔は合わせたことはあるものの、交流会は初めてなので、時間が足りなかった！に尽きます。もっともっと話したいことがありました。でも、開催エリアメンバーは2月にぽっかぽっか共生マラソンに一緒に参加するので、その時にまた色々話をしたいと思います。

今回の交流会には、発足当初からお世話になっているAASJの西川先生ご夫妻も参加して下さいました。西川先生の話はいつ聞いてもとても刺激的で、家族会活動のヒントがもらえます。 参加いただきありがとうございました！

そして、はるばる岐阜からエーザイ（株）の吉永さんも駆けつけて下さいました！「ためにから共に」を目指していらっしゃる吉永さんの有言実行には頭が下がると共に感謝の気持ちでいっぱいです。いつもありがとうございます！

初めての交流会ということもあり、かなり手探り感ありありでしたが、回数を重ねていき、関西エリアをもっともっと盛り上げていけたらと思います！

投稿 関西エリア交流会 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

MECP2重複症候群の子供たちはどことなく顔立ちが似ていると言われています。
確かに家族会メンバーの中にも、主治医が似た顔立ちの子を発見して確定診断まで至ったケースがあります。

では、具合的にどこがどう似ているのか？
・後頭部がフラット
・小さめの鼻
・大きい耳
・テントのような上唇
・小さめの口
・長い指
・細長い爪の形
・少し指が内側にカーブしている
・長い足の指
・狭い足の平
・小さめの足

アメリカでは年に一回全米の家族たちが一同に介してイベントを行うので、より子供の共通点を見つけやすいのかもしれません。

確かに小さい頃は国籍関係なくどことなく似てる感じがします。みんな本当にかわいいです成長と共に生活環境も影響するのか、大きくなるとそこまで似てる感じはしません。

国籍をも越える遺伝子変異、本当に興味深いです。

#MECP2 #MECP2重複症候群 #顔立ち

投稿 アメリカのグループトークよりシェア は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

小さくて本当に可愛い。このままずっと赤ちゃんだったらいいのに。そんな風に思うほどに。
息子は泣き声も小さくミルクの飲みも悪く発達も遅い。

そして何度も肺炎で入退院を繰り返しながらも、生後6ヶ月から普通の保育園に入園しました。

保育園の先生から見ても私自身から見てもやはり発達に不安があったので、専門の病院で受診してみて発達障がいが分かりました。
1歳頃からPT、OT、心理の訓練を始めました。コツコツと訓練を続けていくうちに出来る事もたくさん増え、そのまま普通の保育園に通っていた息子は健常児とともに過ごし刺激を受けながら、卒園する頃には自分で歩けるように成長していきました。言葉は出ないものの、視線や仕草でコミュニケーションもとっていました。
卒園後は特別支援学校に入学し、学校の廊下を友達とたくさん歩きながら楽しく過ごしていました。

そして2年生になった夏。夏風邪をこじらせて肺炎で入院をしていました。早朝に主治医から電話があり高熱の後、硬直痙攣を起こし意識が戻らないと連絡がありました。それがてんかん発作の始まりでした。

意識は2時間後くらいに戻り肺炎も良くなり退院をしたんですが、家に帰ってから食事中何度も頭がカクンと下に落ちる。一瞬意識を失うような形でカクンと。スグに脳波をとってもらうと以前撮った脳波とは全く違う、てんかん発作を発症していました。

てんかんは薬で簡単に調整出来ると私は思っていたのでそんなに落ち込まずに少しづつ薬の調整に入りました。が、全く薬で調整出来ず発作は多くなるばかり。バタンと倒れて怪我をしてしまうので立つ事も歩く事も減り、どんどん足の筋肉はなくなり今はもう立つ事も歩く事も出来なくなりました。

今まで出来ていた事がてんかん発作により、出来なくなってしまいました。
それから諦めずに薬の調整をしていた矢先、主治医から急に「息子さんとソックリな顔のお子さんがいてそのお子さんの疾患とよく症状も似ているからもしかしたら検査で病名が分かるかもしれない」と…

10歳になる息子はただの発達障がいで、もう今更何かの検査をして病名を探そうなんて諦めすぎて考えてもいなかった私は衝撃を受けました。

次世代シーケンス解析という特別な遺伝子解析検査により今回MECP2重複症候群という病気だった事がわかりました。突然の事すぎて頭が真っ白になりながらもネットで調べて調べて…
そうしたら同じ疾患のお子さんのブログを見つけコンタクトを取り、この家族会までたどり着く事が出来ました。MECP2重複症候群だと分かったばかりで知識も少なく全てがこれからですが、家族会として協力し合いながら息子の為、これから増えていくであろう仲間たちの為に今出来る事を頑張っていきたい。そしていつかこんな辛い思いをする子供、家族がいなくなるように。

身体はもう大きいけれどずっと赤ちゃんのように可愛い息子の為に母は頑張るよ。

#MECP2 #MECP2重複症候群 #家族の声

投稿 Family’s voice vol.3 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

2人ともがてんかん発作を発症しておりませんがいつ来るのか予知できないものへの不安は大きく、とんでもなく怖いです。
そして、我が家に2人もの障害児が産まれた意味や、私たちの役割が少しずつ見えてきているように感じます。

#MECP2 #MECP2重複症候群 #家族の声

投稿 Family’s voice vol.2 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

気管支炎や肺炎になってしまった時、当たり前ですが薬で治しますよね。抗生物質を飲んで、熱も下がり、体調が落ち着けば治ったと判断すると思います。

でも本当はここで終わりではないそうです！
先日、オステオパシーの先生から教えて頂きました。
気管支炎や肺炎になった後の肺の膜はとても硬くなっているそうです。ここをほぐさないことには、膜も硬くなり、胸筋も硬くなり、呼吸が浅くなっていく・・・
最初は大したことなくても、反復性の感染症を繰り返すうちにどんどん硬くなり、体全体に影響を及ぼすようになってしまうそうです。

本来はオステオパシーでやることらしいのですが、PTの先生でも処置できる人はいるそうなので、感染症が治った後に肺周辺をほぐしてもらえるか聞いてみるのもよいと思います。

何回も感染症を繰り返す疾患なだけに、薬で治す他に、子供の体内についてもちょっと耳を傾けてみてください。

#MECP2 #MECP2重複症候群 #感染症 #オステオパシー

投稿 呼吸器系感染症に弱い子どもたちへの薬以外の対処法 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

これ発作かな？と思ったら動画を撮っておいて
診察時に主治医の先生に見てもらうことが大切ですよね。

言葉だけでの説明では中々正確には伝わりません。

息子の主治医は私の説明とその動画を見ただけで発作型を判断し、投薬します。

それはとても危険なことだと他の病院で言われました。

例えばぼーっとしてしまうような発作。

欠神発作なのか、複雑部分発作なのか、
その動画だけでは判断しきれないことがあります。

欠神と複雑部分発作では効くとされている薬が違うこと、
欠神に効く薬は逆に複雑部分発作を悪化させてしまうことがあるようです。

実際に息子は非定型欠神だと言われ投薬していたものは
ビデオ脳波モニタリングの結果、発作性のものではありませんでした。

息子のかかっている病院では
外科手術を検討している患者さんがビデオ脳波モニタリングの対象らしく、
息子の病気の発作の手助けにはならないと言われ、普通の脳波すら中々撮ろうとしません。

セカンド、サードした病院では必ずビデオ脳波を撮りますし、
とても重要視していました。

病院によって方針は全く違うのだなと感じます。

MECP2重複症候群のてんかん発作は
一般的に難治で薬剤抵抗だと言われていますが、
だからといってモニタリングに意味がないとは思いません。

発作を判断するには
ビデオ脳波モニタリングがとても重要で
脳波とその時の動作をドクターに確認してもらうことが
正確な診断に繋がり適切な治療を受けることができるのだと思います。

#MECP2 #MECP2重複症候群 ＃てんかん発作 #脳波モニタリング

投稿 発作チームより　ビデオ脳波の重要性 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

発作の始まりはごく小さなものでした。
学校の給食の時間、首が一瞬カクンと落ちるんです、
と担任からの報告。
それは次第に増え、家でも見られるようになり
初めての脳波を取りました。
てんかんと診断されたのは小学校三年の頃。
それから様々な薬を処方されては、様々な副作用に苦しめれ、発作はごく小さなものから、多様な変化を遂げていきました。
難治性てんかんとの闘いの始まりです。
発作の度にきっと彼の神経はダメージを受けていくのでしょう。
同時に苦しむ姿を見守るしかできない家族の心も、
発作の数だけ傷ついていきました。
何もできなくていいから、苦しませたくない、
少しでも笑顔をみせてほしい。
そのささやかな願いを支えに,
この数年は必死に寄り添ってきた気がします。

息子は１４歳、中学２年になりました。
今年に入ってから急速に退行し、現在は座位をとる事も困難です。
食事がとれなくなったことも多くなり、胃瘻を増設しました。
てんかんについては様々な治療法を検討しながら
現在はケトン食治療にトライしています。
多い日で日に７～８回あった強直発作、大発作が
２～３回にまで減少、
波はありますが、期待が持てる効果が出ています。

出来なくなった事を嘆くのではなく、出来る事をすこしずつ。
ＱＯＬの向上＝社会参加、残存機能の維持、肺炎予防などを目標に遺伝子治療の可能性、新薬への希望を抱きながら近い将来ＭＥＣＰ２重複症候群が根治できる日を目指して
家族会の皆さんと共に闘っていこうと思います。

#MECP2 #MECP2重複症候群 #家族の声

投稿 Family’s voice vol.1 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

息子は5歳を目前に発症しました。

最初は黒目が一瞬上に上がって、頭がカクっと下がるものが数回続く極弱いもので、発作と気付くことができませんでした。

動画を医師に見せると、チックかなにかじゃないのかと・・・
発作ではないと言われるくらい弱く分かりづらいものでした。

日が経つごとにその奇妙な動きが増え、強くなっていき、スパズムだと診断されました。

脳波上はスパズムだけど、ウエスト症候群の典型的な型(ヒプスアリスミア様)ではないようです。

息子のかかっている大学病院では、
年齢が上がっていたこともあり、
ウエスト症候群で行われる代表的な治療ACTHの対象にはならず、(他の病院では対象にならなくはないが、感染症に弱い疾患だからすすめないと言われました)
薬剤治療の選択肢しかないといわれ、スパズムに効くとされているトピナを増量し続けましたが、効果は一時的でした。

副作用が強くでてしまうので、中々増やすことも難しくなり、途方に暮れていました。

地元大学病院では息子の疾患では外科手術の対象にならないといわれ、自ら外科手術で有名な病院を調べて紹介状を持ち転院。

そこで脳梁離断術を受けました。

術後直後からスパズムは消失。

術後半年で再発。

それから薬を増やしてみるも、やはり効果は一時的。

でも術前ほど脳波異常も強くないようで、発作の勢いも弱くはあります。

脳梁離断術はLOSに多少なりとも効果があるのかもしれません。

今後は追加でVNS(迷走神経刺激術)の手術を受ける予定です。

VNSの経過、また報告します。

#MECP2 #MECP2重複症候群 #てんかん発作 #遅発性スパズム

投稿 発作チームより は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

ブログの筆者はそのことに気付き、Late Onset Spasms (LOS)という発作に辿り着きます。ウエスト症候群が低年齢で発症することに対し、LOSはもっと高いで年齢で発症します。LOSは、MECP2重複症候群の子供達の発作と共通点が多く、更に調べるとすでに2014年時点でLOSがMECP2重複症候群でよく見られることが発表されていました。また、その記事はMECP2の発作は独特なもので、レノックスガストー症候群など他のカテゴリーにはあまり当てはまらないとしている専門家たちの意見も支持しているようです。
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まだそれほど多くないMECP2重複症候群の患者たちの情報をきちんとしたデータとして集めることは簡単なことではありません。だから病院の先生方も限られた情報の中でアドバイスを下さっているのだと思います。
もしお子さんがMECP2重複症候群と診断され、薬ではコントロールが難しい発作を発症された場合、ぜひLOSのことを先生にお話ししてみて下さい。LOSという発作のカテゴリーがあること、MECP2重複症候群ででやすいこと、家族が知っているだけで、もしかしたら治療の可能性が広がるかもしれません。

#MECP2 #MECP2重複症候群 #LOS #遅発性スパズム

投稿 Late Onset Spasms(LOS) 遅発性スパズム は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。