昨日から今日まで東京大学・伊藤国際学術研究センターにてCDLK5 Asia Workshopが開催されており、昨日家族会関東メンバー2名が参加しました。2年前の国際レットシンポジウムに来られていた森先生とオーストラリア・テレソンキッズのヘレン先生も来日されており、シンポジウムの時とは別のメンバーですがご挨拶させていただきました。

以下、参加メンバーの報告です。
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国際的なシンポジウムに参加出来た事はすごくいい経験になりました。
研究発表がメインだったため、はっきり言ってチンプンカンプンでした。自分の知識不足にうんざりしました。ですが、参加した事で病気は違えど研究がどのようにされているのかを肌で感じる事が出来ました。

ヘレン先生・森先生とも会うことができ、MECP2のデータベース構築の完成が近づいていると聞くことが出来ました。

CDKL5 allianceの代表・キャロル-アニーさんとは通訳が無かったので翻訳アプリで私達がMECP2重複症候群患者家族会で 今活動をしているという事を伝えました。

CDKL5 japanの代表・田中 沙織さんとは直接お話し出来ませんでしたが、家族会の活動報告発表を聞きました。ワールドワイドな活動をされていて積極的に世界の家族会と繋がりを持つ事をされている事に刺激をもらいました。

今回の参加をお声がけいただいた田中輝幸先生ともお話させていただくこともでき、ワークショップのオーガナイザーの1人でもあるアメリカの小児医療でCDKL5の研究をしているファジョリ二 ミケラ先生をご紹介いただきました。
MECP2重複も研究されているようで、「すごく少しずつだけど前に進めていきたい。大変な事が多いけど何かある時は力になります。約束します。」と力強い言葉を頂きました！

直接話をする機会はありませんでしたが、lou lou財団のマジット ジャファー氏の発表では、「10年後に根治療法を目指している。それは 現実的なものである。そして患者家族会があり、繋がりを持つ事はすごく重要。繋がりを持つ事でドクターや研究者、製薬会社の目に留めてもらう事が出来る。」とおっしゃっており、改めて家族会、そして繋がりの重要さを実感しました。ジャファーさんは、アメリカでいくつもの機関がやっていることを1人でやり遂げている本当にすごい方のようです。
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CDKL5Japanの代表の田中さんが今後の目標を聞かれた時に少し考えて｢痙攣撲滅！！｣｢日本にCDKL5の研究を作って欲しい！！｣とおっしゃっていました。

やはり、どの病気も痙攣を抑えたいと考えているんだなと、発作がなければ生活が違っているんだ。人生に深く影響しているんだなと感じました。

患者さんが一人増える事で医療が進むと言う言葉に、患者と先生の繋がりが必要なんだと大事なんだと改めて思いました。

そして、一般的質問でどのようにすれば治療が進むと思いますかの問いに、サイエンスの課題は個々になって研究を行っているので皆で繋げるのが大事とおっしゃってました。

多分両方とも田中先生だったと思います。
途中からの参加でしたが田中先生への質問は他の方より多いのが印象的でした。

途中からの参加だったのですが、節々に出てきた言葉で「てんかん薬は１剤。２剤以上使うべきではない」と言う言葉に困惑してしまいました。薬剤に頼らない変わりに…別の治療が含まれていると思うのですが、我が子の場合、お薬を飲まないと生活が成り立たっていないので、先生の１剤！！という言葉は耳に残って気になりました。

息子はてんかん発作がとにかく大変です。
五種類飲んでいても、どの薬が効いているか分からず、薬にも効果は感じられず無我夢中で生活環境などで抑制をしてきました。

歩行はふらつきはあるけれど自立歩行が可能です。年齢的なものもあり病院のPTのリハビリなどは受ける事が出来ていない状態です。何とか診て貰うところまでたどり着いても、治療を受けるまで酷くない、身体はしっかりしてるので、発作がある時に気をつけるしかない、お母さんがやってる事を続けていけば大丈夫と言われます。

でも、社会生活では発作がいつ出るか分からないため車椅子を使う事になってしまう事が多いのが現実です。そう言われてしまうのはもう仕方がないけれど医療以外で病気と向きあうのはリスクが増えてきているので医療の必要性をどう考えていこう、どうしていけばいいんだろうと常に考えていますが、今回参加して改めて考えさせられました。　　　　　　　　　 *******************************************

私たち家族会が発足した頃は、CDKL5は非典型レットと呼ばれていた記憶があります。それが今は一つの疾患として研究が進み大きなムーブメントが起こっているように感じます。家族会発足当時、勝手に親近感を抱いていたので、すごく嬉しいです。そして私たちも頑張らねば！！と強く感じました。

このような国際的なイベントに参加できることは、私たち家族会にとってとても意義のあることです。そして、参加メンバーの意識もやはり変わります。今回の機会を与えてくださった田中先生、谷岡さんには感謝です！ありがとうございます！！

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