息子は5歳を目前に発症しました。

最初は黒目が一瞬上に上がって、頭がカクっと下がるものが数回続く極弱いもので、発作と気付くことができませんでした。

動画を医師に見せると、チックかなにかじゃないのかと・・・
発作ではないと言われるくらい弱く分かりづらいものでした。

日が経つごとにその奇妙な動きが増え、強くなっていき、スパズムだと診断されました。

脳波上はスパズムだけど、ウエスト症候群の典型的な型(ヒプスアリスミア様)ではないようです。

息子のかかっている大学病院では、
年齢が上がっていたこともあり、
ウエスト症候群で行われる代表的な治療ACTHの対象にはならず、(他の病院では対象にならなくはないが、感染症に弱い疾患だからすすめないと言われました)
薬剤治療の選択肢しかないといわれ、スパズムに効くとされているトピナを増量し続けましたが、効果は一時的でした。

副作用が強くでてしまうので、中々増やすことも難しくなり、途方に暮れていました。

地元大学病院では息子の疾患では外科手術の対象にならないといわれ、自ら外科手術で有名な病院を調べて紹介状を持ち転院。

そこで脳梁離断術を受けました。

術後直後からスパズムは消失。

術後半年で再発。

それから薬を増やしてみるも、やはり効果は一時的。

でも術前ほど脳波異常も強くないようで、発作の勢いも弱くはあります。

脳梁離断術はLOSに多少なりとも効果があるのかもしれません。

今後は追加でVNS(迷走神経刺激術)の手術を受ける予定です。

VNSの経過、また報告します。

#MECP2 #MECP2重複症候群 #てんかん発作 #遅発性スパズム

投稿 発作チームより は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

ブログの筆者はそのことに気付き、Late Onset Spasms (LOS)という発作に辿り着きます。ウエスト症候群が低年齢で発症することに対し、LOSはもっと高いで年齢で発症します。LOSは、MECP2重複症候群の子供達の発作と共通点が多く、更に調べるとすでに2014年時点でLOSがMECP2重複症候群でよく見られることが発表されていました。また、その記事はMECP2の発作は独特なもので、レノックスガストー症候群など他のカテゴリーにはあまり当てはまらないとしている専門家たちの意見も支持しているようです。
**********
まだそれほど多くないMECP2重複症候群の患者たちの情報をきちんとしたデータとして集めることは簡単なことではありません。だから病院の先生方も限られた情報の中でアドバイスを下さっているのだと思います。
もしお子さんがMECP2重複症候群と診断され、薬ではコントロールが難しい発作を発症された場合、ぜひLOSのことを先生にお話ししてみて下さい。LOSという発作のカテゴリーがあること、MECP2重複症候群ででやすいこと、家族が知っているだけで、もしかしたら治療の可能性が広がるかもしれません。

#MECP2 #MECP2重複症候群 #LOS #遅発性スパズム

投稿 Late Onset Spasms(LOS) 遅発性スパズム は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。