家族の声アーカイブ | MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション

Family’s voice vol.3

MECP2重複症候群 — Mon, 31 Oct 2016 09:02:56 +0000

少し未熟児だったものの元気に産まれてきました。

小さくて本当に可愛い。このままずっと赤ちゃんだったらいいのに。そんな風に思うほどに。
息子は泣き声も小さくミルクの飲みも悪く発達も遅い。

そして何度も肺炎で入退院を繰り返しながらも、生後6ヶ月から普通の保育園に入園しました。

保育園の先生から見ても私自身から見てもやはり発達に不安があったので、専門の病院で受診してみて発達障がいが分かりました。
1歳頃からPT、OT、心理の訓練を始めました。コツコツと訓練を続けていくうちに出来る事もたくさん増え、そのまま普通の保育園に通っていた息子は健常児とともに過ごし刺激を受けながら、卒園する頃には自分で歩けるように成長していきました。言葉は出ないものの、視線や仕草でコミュニケーションもとっていました。
卒園後は特別支援学校に入学し、学校の廊下を友達とたくさん歩きながら楽しく過ごしていました。

そして2年生になった夏。夏風邪をこじらせて肺炎で入院をしていました。早朝に主治医から電話があり高熱の後、硬直痙攣を起こし意識が戻らないと連絡がありました。それがてんかん発作の始まりでした。

意識は2時間後くらいに戻り肺炎も良くなり退院をしたんですが、家に帰ってから食事中何度も頭がカクンと下に落ちる。一瞬意識を失うような形でカクンと。スグに脳波をとってもらうと以前撮った脳波とは全く違う、てんかん発作を発症していました。

てんかんは薬で簡単に調整出来ると私は思っていたのでそんなに落ち込まずに少しづつ薬の調整に入りました。が、全く薬で調整出来ず発作は多くなるばかり。バタンと倒れて怪我をしてしまうので立つ事も歩く事も減り、どんどん足の筋肉はなくなり今はもう立つ事も歩く事も出来なくなりました。

今まで出来ていた事がてんかん発作により、出来なくなってしまいました。
それから諦めずに薬の調整をしていた矢先、主治医から急に「息子さんとソックリな顔のお子さんがいてそのお子さんの疾患とよく症状も似ているからもしかしたら検査で病名が分かるかもしれない」と…

10歳になる息子はただの発達障がいで、もう今更何かの検査をして病名を探そうなんて諦めすぎて考えてもいなかった私は衝撃を受けました。

次世代シーケンス解析という特別な遺伝子解析検査により今回MECP2重複症候群という病気だった事がわかりました。突然の事すぎて頭が真っ白になりながらもネットで調べて調べて…
そうしたら同じ疾患のお子さんのブログを見つけコンタクトを取り、この家族会までたどり着く事が出来ました。MECP2重複症候群だと分かったばかりで知識も少なく全てがこれからですが、家族会として協力し合いながら息子の為、これから増えていくであろう仲間たちの為に今出来る事を頑張っていきたい。そしていつかこんな辛い思いをする子供、家族がいなくなるように。

身体はもう大きいけれどずっと赤ちゃんのように可愛い息子の為に母は頑張るよ。

#MECP2 #MECP2重複症候群 #家族の声

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Family’s voice vol.2

MECP2重複症候群 — Mon, 17 Oct 2016 09:00:30 +0000

我が家は長男、次男がMECP2重複症候群疾患者です。
長男は運動面、知的共発達が緩く10ヶ月になっても1人でおすわりが出来ませんでした。おもちゃを口に入れたり手を見て遊ぶとかメリーを見て楽しむとかもまったくしなかったです。しばらくは保健師さんの所に相談に通いながら様子を見ていましたが1歳半健診を目前に急に周りとの違いに不安になり専門的に見てもらえる所を紹介してもらい通い始めることになりました。
訓練を受けながら個別保育や集団保育も受け、独歩が出来るようになったのは3歳頃。その頃の診断名は
『自閉症』でした。目が合わない、おもちゃをクルクル回す、読んでも振り向かないなどが理由でした。
私はどうしても自閉症とは思えない疑問を持ちながら関わり学校に上がるのをきっかけに専門の病院の門を叩くことにしました。やはり自閉症ではありません。といわれ1年かけて色んな検査をしました。
これといって当てはまる物がなく先生たちも『？』でした。1年ほど経った頃、やっと『MECP2重複症候群』だと診断がつきました。染色体の検査（FISH法）で判明しました。自閉症ではないと疑ってから1年、胸にストンと落ちるものを感じました。同時にホッとしたのを覚えています。
診断がついたけどその頃、同じ病院にも同疾患者は居なくネットで検索しても何もヒットしない希少な疾患でした。誰にも相談できず、読み漁る物すらない孤独なものでした。ただ今やること、出来ることを毎日こなしてきた感じでした。
今の所てんかん発作は起きておらず、特別支援学校中学部1年生で毎日スクールバスで通っています。
次男においては、長男が診断を受けた時すでにお腹の中にいました。そして出産（帝王切開）が2週間後に控えた状態でした。お腹の子が男の子なら半分の確率で遺伝します…そうドクターに言われたのを今でもハッキリ覚えています。泣く暇はなかったです。
でも、産まれてから育てていく間に不安な事は増え、10ヶ月の時に長男の時にお世話になった先生に相談に行きました。やはり、訓練は受けなさいといわれ早くから療育に通い始めました。そのお陰か独歩は1歳半で知的も遅れてはいますが理解が早いです。やれることが長男より多いです。てんかん発作は次男もまだ発症しておりません。
2人とも言葉はもちません。表情、声のトーン、クレーン、指差し、少しのサインでやりとりしています。

2人ともがてんかん発作を発症しておりませんがいつ来るのか予知できないものへの不安は大きく、とんでもなく怖いです。
そして、我が家に2人もの障害児が産まれた意味や、私たちの役割が少しずつ見えてきているように感じます。

#MECP2 #MECP2重複症候群 #家族の声

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Family’s voice vol.1

MECP2重複症候群 — Fri, 07 Oct 2016 08:58:13 +0000

よく笑う子でした。
とてもいたずらが大好きで
部屋中を荒らしまわってはにこにこしていました。
食いしん坊で、弟のお皿からこっそりつまみ食いしていたこともありました。
学校の体育館におろしてやると、水に放した魚のごとくバニーホッピングであっという間にいなくなってしまいます。
そんな彼を追いかけるのがとても楽しくて、障害があっても元気でいてくれる事に感謝する毎日でした。
てんかん発作を発症するまでは。

発作の始まりはごく小さなものでした。
学校の給食の時間、首が一瞬カクンと落ちるんです、
と担任からの報告。
それは次第に増え、家でも見られるようになり
初めての脳波を取りました。
てんかんと診断されたのは小学校三年の頃。
それから様々な薬を処方されては、様々な副作用に苦しめれ、発作はごく小さなものから、多様な変化を遂げていきました。
難治性てんかんとの闘いの始まりです。
発作の度にきっと彼の神経はダメージを受けていくのでしょう。
同時に苦しむ姿を見守るしかできない家族の心も、
発作の数だけ傷ついていきました。
何もできなくていいから、苦しませたくない、
少しでも笑顔をみせてほしい。
そのささやかな願いを支えに,
この数年は必死に寄り添ってきた気がします。

息子は１４歳、中学２年になりました。
今年に入ってから急速に退行し、現在は座位をとる事も困難です。
食事がとれなくなったことも多くなり、胃瘻を増設しました。
てんかんについては様々な治療法を検討しながら
現在はケトン食治療にトライしています。
多い日で日に７～８回あった強直発作、大発作が
２～３回にまで減少、
波はありますが、期待が持てる効果が出ています。

出来なくなった事を嘆くのではなく、出来る事をすこしずつ。
ＱＯＬの向上＝社会参加、残存機能の維持、肺炎予防などを目標に遺伝子治療の可能性、新薬への希望を抱きながら近い将来ＭＥＣＰ２重複症候群が根治できる日を目指して
家族会の皆さんと共に闘っていこうと思います。

#MECP2 #MECP2重複症候群 #家族の声

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