東海からは5家族、関西から1家族の参加でした。そして、ボランティアさんが5人参加してくださいました。 今回は岐阜県にある医療法人かがやきさんの施設、かがやきキャンプをお借りしての開催となりました。

今回の目的は家族会のイベントであるファミリーキャンプを東海エリアで開催するべく開催地候補の話し合いでした。全員でスマホとにらめっこしながら立地や環境等考慮し良さげな施設をピックアップ。決定とまではいけませんでしたが、一致団結感があって、とってもいい時間だったなと思います。

子供たちはボランティアさんと過ごしてもらい、それぞれ楽しそうに遊んでいました。ボランティアさんの存在はとても大きいです。有難い！

午後は3家族がかがやきキャンプにあるプールでPTさんのプールリハを受けました。そちらも皆さんお喜びで各1時間たっぷり入られてました。 施設も時間も有効に使えた交流会となりました。

東海エリアの家族とはいえ対面で集まる事はすんなりいくものでもありません。今回は参加を予定していた全員が集まることができ、お子さんの成長を一緒に感じたり近況や将来の話をじっくりすることができ楽しい会でした。

投稿 東海エリア交流会開催 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

その後も、合同シンポジウムに来ていただいたり、MECP2重複症候群の遺伝子検査が保険収載された時に保険収載について記事化してくださいました。

今回、MECP2重複症候群が難病指定されたことで再度ご連絡いただきました。ずっと家族会の動向をフォローしてくださっていたようで、難病指定されたこともとても喜んでいてくださり、とても有り難く思いました。

今よりも更に小さな立ち上がったばかりの家族会を取り上げてくださり、その後もこうして記事化を実現してくださった薬事ニュースさんに感謝です！

投稿 薬事ニュース・患者会リレー掲載第2弾！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

看護師さん、看護学生さん、支援学校の教員の方などたくさんの方がブースに立ち寄ってくださって、疾患の症状や患者会の活動内容の説明に熱心に耳を傾けてくださいました。

可愛い看板ボーイも大活躍でした (私もすごく癒されました)

他のブースの皆さんとも患者会活動について情報交換できました。

今回関わってくださった皆さん、ありがとうございました！

投稿 第34回小児看護学会　活動報告 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

医療現場で認知度が上がることは治療方針等にも直結するため、入院の多いMECP2重複症候群の子どもたちにとってとても大きいことです。ただ、子どもたちのメインの生活の場は家で、学齢期の子であれば学校での生活が一番のウエイトを占めます。そして、子どもたちは学校が大好きです。日常生活の場で、MECP2重複症候群がどんな病気なのか、MECP2重複症候群の子どもたちはどんな子たちなのか、それを知ってもらうことが子どもたちだけではなく家族にとっても、日々の生活のしやすさに繋がるのではないかと思っています。

「ボクたちを知ってください！」をテーマに、家族会として企業や大学、高校や中学校でも話をさせていただいています。それに加えて、家族会メンバーそれぞれがそれぞれの地域でMECP2重複症候群を知ってもらうため、様々な形で紹介をしてくれています。

今回はその一例を紹介しようと思います。

5年間の積み重ね

かなでは地域の小学校に通う6年生です。支援級に在籍していますが、朝の登校も通常級、いくつかの教科を除き、ほとんどの時間をクラスメイトと過ごしています。進行性の疾患のため、学年が上がるごとにしんどい日が増えていくようになりました。1年生の頃は支援級で過ごす時間はほとんどなかったのに、今はしんどさが増し支援級で過ごすことの方が増えてしまいました。学校に行けない日も増えてきました。それでもかなでは学校が大好きです。朝どんなにしんどくても、車椅子を見て学校に行きたいことを伝えてくれます。

かなでの疾患について、クラスの子たちに毎年話をしています。MECP2重複症候群がどんな病気なのか、全国に何人くらいいるのか、何故かなでが1年生の頃と今とで変わってしまったのか、学年が上がるごとに子どもたちの視野も広がっているので、それに合わせて6年生の今年はMECP2重複症候群を全国的に見た時の患者数の割合の話などもすると、みんなとても興味を持って聞いてくれました。かなでの同級生たちは、2年生の時に治療研究資金を得るためペットボトルのキャップ集めにも協力してくれています。なので、今年から始まる患者対象の治験についても簡単に話をしました。

「MECP2重複症候群は治ると思う人？」

という問いかけに「治る」ではなく「治ってほしい！！」と次々に声を上げてくれた子たちに、言葉のチョイスがさすが6年生だなと思ったと同時にとても温かい気持ちになりました。毎年話をしてきて良かったと改めて思いました。

子どもたちの中には、話を聞いた後にタブレットで独自にMECP2重複症候群を調べてくれた子がいたり、かなでにたくさん話しかけに来てくれた子がいたりしたそうです。家に帰りご家族にMECP2重複症候群について話をしてくれた子もいたようです。それを聞いただけでも興味を持ってくれたことに対してとても嬉しかったのですが、その中で家族会のHPを見つけ、支援したいと啓発グッズをご購入くださったご家族がいました。家族に話をしてくれた子は、2年生の時に始めて一緒のクラスになり、かなでのことを色々気に掛けてくれたり、話しかけに来てくれたりする様子が当時から印象的でした。

今回その子とご家族に許可をいただき、簡単なインタビューをさせてもらいました。思春期真っ只中の小6男子がどう答えてくれるのかちょっとドキドキしましたが「かなでの話を聞いてどう思った？」という質問に「もっと仲良くなりたいと思った」と答えてくれました。予想外の答えで、なるほど、これが1年生の時からずっと同じ学年にいる、同じクラスで過ごした子どもたちの反応なのかと5年間の子ども同士の時間の積み重ねを感じました。子どもたちは、疾患を見ているのではなく、クラスメイトの「かなで」をみてくれているのだと、一番大切な部分を思い出させてもらった気持ちです。

これからも温かいみんなと一緒にいたいなぁ。

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名古屋国際会議場にて小児神経学術集会が開催され私たち家族会もブース参加させていただきました。

参加者は2000人ほどの規模ですが、今回のブースは通路の一番端ということでなかなか気づいていただくことが難しい場所での出展となりました。

研究班の先生や患者を受け持ちの先生方にお立ち寄りいただきたくさんお話をさせていただきました。また海外の先生方にも立ち寄っていただき、グーグル翻訳を片手にいろいろご質問いただきお話をさせていただきました。

2日目にはそのまま近隣の会議室にて班会議が開催されました。今年度より、近縁疾患であるHNRNP関連神経発達症も対象となり、レット症候群、MECP2重複症候群、CDKL5症候群、FOXG1症候群に加えて、HNRNP関連神経発達症の5疾患の各患者家族会の代表者と先生方が参加されました。MECP２重複症候群患者家族会からは、令和6年4月に難病指定されたご報告とお礼をお伝えしました。令和元年の第61回学術集会も同じ名古屋で開催されそのあとの班会議にて小児慢性の認定報告のお礼をお伝えした地でもあります。また先日アメリカFDAにてASO（アンチセンスオリゴヌクレオチド）を使った治験の承認と治験が令和６年8月より行われる旨をご報告し、日本国内にて治験を進める場合の準備やご協力の依頼を行いました。

今回は東海エリアのメンバーが常時ブースにて待機する事が難しくもありましたが、様々な方との出会いや交流に感謝いたします。

投稿 第66回　小児神経学術集会 活動報告 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

2016年家族会発足時に立てた目標を達成しました！！

これで小児慢性特定疾病と指定難病、小児期から成人期まで切れ目ない支援が受けられます。

2016年10月に宮城・東京・岐阜・鹿児島から大阪に6人の母たちが集まりました。私たちは集まって何をしたいのか、何を伝えたいのか、家族会を発足させた方がよいのか、させる場合、何を目標にしたらよいのかと、初めて会ったとは思えないくらいたくさん話をした日に、難病指定を受けることを目標の一つに決めました。そこには、当時から私たちを応援してくださっていた方々もおり、その方々のアドバイスもあり、私たちは今もこうして活動をし、難病指定というとても大きな目標を達成することが出来ました。

たくさんの皆さんに感謝です。

もうこれで、MECP2重複症候群の研究班がなくなることはありません！

投稿 難病指定！目標達成！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

4年の間に関西エリアに新しい会員も増え、神奈川県から大阪にリハビリ入院中のファミリーも参加してくれて、5家族が集合しました。 ファミリーキャンプから半年ほどしか経っていませんが、キッズの成長を感じました！ランチしながらたくさん近況報告や情報交換ができました。

ランチの後、雨が降っていたのでそのまま解散したファミリーもいましたが、残った3家族でパープルデー大阪に参加し、ファミリーキャンプやRDDきっずなどでお世話になった先生方や、会員の主治医の先生にもご挨拶することができました。

今日会えなかったファミリーとも次回の交流会では会えますように

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初めてだったのでバタバタした感じになってしまいましたが、概ね大成功だと思います。子供達も学生も初めはお互いに緊張していた感じはありましたが、やはりあっという間に馴染んでいたような気がします。

お父さんの参加率が思ったより少なかったのですが、それでもその中で有意義な時間を過ごせたようです。 お母さん達は何もせずとも色々な話が出てきて、止まりませんでした！いつもお疲れのお母さん達にはハンドマッサージのプレゼント時間が足りずに全員出来なかったのは次回への反省点です♪

今回もたくさんのサポーターの方々に助けてもらえた事に感謝です！！

色々な人が集まると、色々な化学反応が起きてまた新しい出会いに繋がる！そこにいれた事がとても嬉しいです♪ また、来年が楽しみです

投稿 Rareスマイル開催！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

病気や障害を持つ子を育てながら、どのような働き方ができるのか、企業としてできることはどのようなことなのか、普段から人（社員）と関わるお仕事をされている人事部の方だからこそ、対話をしながら患者家族の声に耳を傾け寄り添っていただけたように感じた温かい時間でした。

お子さんを持つ方の参加も多く、障害を持った子が通う学校環境の地域差についても、様々な意見をいただきました。対話をしていく中で、障害や病気を持った子の親が働ける環境は、企業の制度だけではなく、地域柄だったりそれぞれの地域での制度の差も大きく関係していることが分かり、新たな発見でした。

改めて、もっと当たり前に病気や障害を持った子やその家族が地域で生活しやすい環境が整うといいなと思いました。

本日ご参加いただいた皆さま、温かい時間をありがとうございました！明日も頑張れそうです

#MECP2#MECP2重複症候群#EAファーマ#共同化#対話会

投稿 対話会をさせていただきました！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

大会長でもあるRainer Blank先生が日本まで来られ、希少疾患・障害児を抱えた家族の声を聞くという企画に、スケールの違いを感じました。今回の企画は家族だけではなく、希少疾患・障害児に関わる医療関係者や教育関係者などにもインタビューしているようで、各国の希少疾患・障害児が過ごす環境の全体像が見えてくるのではないかと、完成が楽しみです♪

今回のインタビューで最初にBlank先生から「今までインタビューした中でMECP2重複症候群のお母さんは君が初めてだよ！」と言われました。まず「Do you know MECP2 Duplicaition Syndrome?」もしくは「Have you ever heard of MECP2 Duplication Syndrome?」から質問しようと思っていたので、すでにMECP2重複症候群を知っている前提で会話が始まったことに少し面食らってしまい、思わず「MECP2重複症候群を知ってるんですか？？」と聞き返してしまいましたが「もちろん！」という返事が返ってきました。

考えてみたら失礼な質問です。ヨーロッパで学会の大会長をされるほどの先生に、MECP2知ってるの？とは…
でもMECP2と言っただけで通じたのが本当に嬉しくて、ドイツでもMECP2重複症候群が認識されていることにテンションが上がりました。（家族会を発足した8年前は海外でも一部の専門家しか知らないような疾患だったんです…）

インタビューは、息子が生まれてからのこと、確定診断を受けるまでの経緯、家族会を発足させた理由、親としての願いなど多岐に渡り、それをかいつまんで編集していただけるようです。先生とのお話は英語でしたが、実際に映像として残したのは日本語なので、公開された時には私の緊張しまくりの日本語ネイティブとは思えない拙い日本語を話す姿をお見せできるかと思います・・・（涙）

MECP2重複症候群のことをもっと知って欲しい、もっと広がって欲しいと思ったので、家族会グッズも先生にお渡ししました。家族の声を聞きたいということも事前に伺っていたので、家族会発足5周年で作成したアニバーサリーブックも一緒に渡しました。海外の研究者からもメッセージをもらっていたこともあり、一部英訳していたので、今回それが役立ちました！そして、ありがたいことに、先生からはラッキーアイテムのDonkey（ロバ）の人形をお土産にいただきました。

世界を周り医療者や教育者、家族からの声を集めて、それを発信するという企画に感動しました

Blank先生、楽しくステキな時間をありがとうございました

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