今年も子どもたちの紹介をメインに発信しましたが、私たちの発信だけでは草の根的にMECP2を広めることは難しいです。そんな中、Xのフォロワーさんから何かお手伝いが出来たらという有り難いご連絡をいただき、家族会のステッカーを送らせていただきました

会社として一つの疾患に限って啓発活動の手伝いは難しいというお話をよく聞くのですが、ご自身の持ち物にこんな風に貼っていただけることも、私たちにとってはとても有り難い啓発活動の一環です

「そのステッカー何？なんかのロゴ？」的な質問からMECP2重複症候群の話が繰り広げられる。それはもう立派な啓発活動、私たちのサポーターです

このステッカー貼り貼りプロジェクトは去年から始まり、現在も継続中ですので、もし貼ってもいいよという方がいらしたら、ぜひinfo@test.mecp2.jpまでご連絡ください

プロジェクトにご協力くださった皆さま、ありがとうございました！

投稿 ステッカー貼り貼りプロジェクト継続中 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

EAファーマ社は消化器系のお薬を取り扱っており、MECP2重複症候群の厄介な症状の一つでもある便秘のお薬も作られています。

普段はあまりMECP2重複症候群の便秘についてお話する機会はないのですが、今日は便秘に重点を置きお話しさせていただきました。

入院した時に便秘だとどう困るのか、生活スタイルに合わせた便秘薬の使い方など、私たち家族にとっては日常的にしていることでも

製薬会社の方々にとっては、初めての発見ということもあったようで、少しでもお役に立てたかなと思います。

先月7月はMECP2重複症候群の啓発月間でした。

まだ家族会メンバーもおらず繋がりのある先生もいない四国エリアの方もご参加されていたので、

MECP2重複症候群を広められるキッカケを作ることができたかなと思っています。

ご参加いただいたEAファーマ株式会社の皆さま、貴重な機会をありがとうございました。

MECP2重複症候群をぜひ広めてください！

投稿 MECP2重複症候群の便秘について語ってみた は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

対話を取り入れた講演会は初の取り組みということで、事務局の方々もドキドキ、私たちもドキドキワクワクな感じで始まりました。

講演会最初に「今回の講演会前にMECP2重複症候群を知っていましたか？」等、何問か質問にアンケート形式で回答してもらったのですが、10％の方が講演会前にMECP2重複症候群を知っていたということで、私たちにとっては嬉しい驚きでした。家族会発足後、製薬会社さんや学校など様々なところでお話をさせていただきましたが、1割の認知度があったのは初めてだと思います。今までの頑張りが少しずつ広がっていたんだと嬉しく思いました。でも、ほとんどの方が知らないことは確かなので、少しでもMECP2重複症候群のこと、毎日症状とたたかっている子どもたちのこと、家族のことを知ってもらうために、想いを込めてお話しさせていただきました。多い時は300人以上の方々に話を聞いてもらうことが出来ました。

症状に対する質問だけでなく、「自分たちに何が出来るのか改めて考える機会になった」や、「希少疾患を身近に感じることが出来た」など、私たちの話から何か次へ繋がりそうな感想をいただき、嬉しかったです。

講演会後、どっと疲れた二人ですがそれでも充実した気持ちに包まれ、でもすぐに子どもたちのデイサービスからのお迎えや夕食の準備に追われ、非日常と日常が一気に押し寄せた1日を過ごしました（笑）

最後に、今回の講演会のご縁をありがとうございました。 家族会をフォローしていただいている皆様に感謝しつつ、MECP2重複症候群患者の認知度を高める活動を継続していきます！

事務局の皆様、参加下さった皆様、ありがとうございました！そして、引き続き子どもたち、親にとっても安心安全なお薬の提供をお願いしますm(__)m

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1年目には、高校生たちからの気づき発表に私たち大人が刺激を受け、希少疾患児を知ってもらうことの大切さに改めて気づかされました。

2年目には、コロナ禍でオンラインになってしまったため、希少疾患家族と高校生に対話をしてもらいました。その中で、MECP2の子はえんぴつをそのままだと持てないけど、補助具（グリップ）を付けることでえんぴつが持てるようになる話をしました。ただ、補助具のほとんどはOTの先生の手作りのため、学校に行き始めるとこまめに作り直してもらえない、もっと手軽に子どもの成長に合った量産できるグリップがあったらいいのにな・・・という実状も話しました。

そんな話を聞いた高校生たち。学校にある3Dプリンタで作成してくれました！まだまだ粗削りで、専門の先生がみたら色々指摘するところはあると思いますが「自分たちに何が出来るのか」を考え、実行に移してくれた高校生たちの行動力にはただただ驚きと感謝の気持ちでいっぱいです。

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投稿 7月はMECP2重複症候群啓発月間！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

産まれてすぐにミルクの吐き戻しや発達遅延で障害がある事はすぐにわかりました。 それでも本人に意欲があり話すことは出来ないものの自分でご飯を食べ、歩くことも出来ていたので普通の保育園を卒園する事が出来ました。

その後は特別支援学校に入学し楽しい学校生活を送っていましたが、小学2年生の時にてんかん発作を発症。あれよあれよと今まで出来ていた事が出来なくなり歩く事も食べる事も失いました。今は経管栄養での食事になりました。

とても絶望し未来に希望を持てなくなった頃に家族会に出会いました。それからも肺炎を繰り返し苦しい日々を過ごしましたがみなさんの励ましや豊富な知識に助けられ今は明るい気持ちで過ごせています。

発作も落ち着く事なく今もずっと薬の調整を毎月のようにしていますが、体もしっかりしてきているし入院の回数も数年前に比べると格段に減りました。

よく笑い、色々な事に関心がある可愛い子です。 これからも楽しい事をたくさん見つけて笑顔溢れる生活をしていきたいです。

投稿 Hyoga – 14 years old は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

その後、吐き戻しは収まり体重は増えていったのですが、2歳になっても寝返りでの移動しか出来ず、市内の療育センターを受診。3歳になる前に受けたMRIで脳性麻痺と診断されましたが、主治医の先生から大学病院での遺伝子検査を勧められ、6歳の時にMECP2重複症候群と分かりました。診断を受けてからネットで調べて家族会の存在を知り、家族で話合い、入会させて頂きました。

その後、少しですが、独歩ができるようになり、成長を実感していましたが、小学生になった春、最も恐れていたてんかん発作が起きてしまいました。発作により、苦しむ息子の姿を見るようになってからは、成長を期待するというよりは、現状出来ることをどうやって保てば良いか？という生活になっていきました。現状は、座位でも不安定で倒れ込む事が多くなり、今後、どうなるのか不安が大きいのが、正直な気持ちです。

そんな息子ですが、食べる事が大好き！昔は、何でも好き嫌い無く食べていましたが、最近は我が強くなったのか、味の薄いものは食べない… とはいえ、お親の思い通りに行かなくなるのも成長、前向きに考え、日々、出来る限りのことをやり、見守り、一緒に成長していきます！

投稿 Takehiro – 9 years old は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

小さいながらもゆっくり少しずつ成長してくれる息子でしたが、3歳の時にてんかん発症してからは成長は退行、笑顔すらなくなりました。副作用ばかりでどんどん増えていく量と種類の効かない薬。5歳のときに脳梁離断術を受け発作は8か月消失し笑顔が戻りましたが、再発してしまいその後は7歳で迷走神経刺激の埋め込み手術を受け、今もなお調整中ですが発作はおさまることはありません。

今は毎日の発作と付き合いつつも、元気に過ごすことができています。 小さい頃から感染症にも弱く、重症化しやすく月に数回入院していたこともありましたが、現在は本当に強くなってくれて、最後にいつ入院したのかわすれるくらい入院しなくなりました。

現在は側彎というまた違った問題に直面しており先日とうとう矯正装具を作りました。 沢山のMECP2の特徴を持った息子。 悩みは耐えませんが今こうして元気に過ごせていることに感謝しています。

投稿 Hayato – 10 years old は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

発達に遅れを感じたのは生後4ヶ月、なかなか首が座らず、生後7ヶ月で小児神経科にかかり経過観察。 生後10ヶ月からリハビリ開始。まさとなりに少しずつ成長し、現在できることは自分で起き上がり座位が取れるところまでです。 意思疎通はできませんが、歌や人が大好きで楽しいととびきりの笑顔を見せてくれます!

MECP2重複症候群とわかったのは、4歳のとき。 色々な縁がかさなり、他の疾患疑いで通っていた病院ですすめられた網羅的遺伝子検査で判明。 わかったときは、これで原因を探さなくてよいと正直ホッとしました。

てんかん(スパズム発作)を初めてでたのは4歳。 バルプロ酸で今年の春まではおおよそコントロールできていましたが、春に感染症で体調を崩したのがきっかけで、発作が多くなってきて、現在は複剤を検討中です。

まさとがこのさきもたくさん笑っていられるよう、家族会のみなさんと情報を共有しながら、彼にとってより良い環境を作っていきたいです。

投稿 Masato – 6 years old は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

成長がゆっくりなたいが、初めての子育てだったので赤ちゃんて、こんな感じなのかな…でもお座りもハイハイもしない、つかまり立ちもできない段々と不安が増え言葉が出ない耳が聞こえてないのかもと耳の検査を受け。歩けないのは異常があるのではと整形外科で診てもらったり他にも病院をまわりましたが原因はみつからず、でも明らかに成長は遅いので先生の進めで地域の療育センターに通い初めました。

療育以外にも色々な人達との関わりが刺激になり捕まり立ちができ二歩三歩と歩きはじめることができ色々な事に興味を持ちゆっくりですが成長していく我が子。
失敗しても、くじけず何度でもチャレンジして頑張りやさん！と療育の先生に誉められ笑顔で嬉しそうに手を叩くたいが。私も一緒になって笑って拍手！
身の回りの事で出来る範囲で色んな事にチャレンジ！
笑ったり時には転んで顔を擦りむいたり悔しくて泣いたり。
私の前には唇を噛みくいしばって物事に取り組む大我の顔。

小学校に上がる頃にはみんなと一緒くらいにはなれるんだろうと無知な、どうやらそうでは無いらしい…
当時は養護学校でしたが小学校入学。初めは風邪を引きやすくお休みがちでしたが朝ごはんをきちんととるようになると元気いっぱい他動もいっぱいいたずらっ子で困らせられました。
高学年になるとデイサービスに通いはじめ益々元気いっぱい

この頃には一人で安心して歩く事ができ遊具に何の迷いもなく挑戦しヒヤッとさせられました。

そんな調子で興奮が強くなってしまったのか睡眠リズムが乱れ日中居眠りが目立ち夕飯を食べ終わる頃には眠ってしまい空はまだ暗い２時３時から起きはじめて部屋の物を散乱させも散乱させるようになり睡眠障害と診断お薬の服用をしましたが効かず、毎日睡眠不足でハイテンションな息子を相手に引き出しや扉を開けない工夫をしたり部屋の掃除が日課でしたが中学生にあがり、さずがお兄さん！毎日の物事の繰り返しが彼の理解力をあげ環境やシチュエーションで何を求められているのかを理解。コミュニケーションも一段と、とれるようになり大我との生活に心地よさを感じられるように。

でも中学２年の14歳の夏に食事中のフォークを持つ右手が突っ張るようになりそれが発作の始まりでした。
発作はおもに食事の時。でも学校やデイ、福祉サービス利用中は抑制できましたが慣れてしまうと発作は出てしまうので高校生の頃には色々なお薬を試しましたが、なかなかこれ！と効果を感じたお薬はありません。あったのですが発作が出なくなった！と喜んで脳波検査をうけに入院きれいになった脳波検査の結果に喜び退院した日に硬直！強直！が出て元に戻ってしまいました。この入院中に受けた検査でMECP2重複症候群だと分かりました。

がむしゃらに突き進みあっという間でした。今までの歩みは嬉しい事もいっぱい。
でも最近は大変で辛い事のほうがいっぱい

この文面を書いている時にも寝室から｢ひぃ～｣と発作時の声が聞こえてきます。
様子を見に行き布団の上に座った状態から強直で倒れるので、ぶつかってもケガをしないように壁から離れた所に体をずらしクッション的な物を置いたり安全を確保し落ち着くまで見守りです。

発作は去年暑さが一段落し大人も知らず知らずのうちにホッとした頃、あれっ？お薬の調整もしていないのに１日5～6回あった発作が
１日2～3回に。それも強直が出始め動きが止まりヨダレが大量に出て目や口元に力が入り体がピクピクと動く所で治まってが多い。
食事の時も発作が出ても食べ続ける事ができてました。
でも最近、暑さで発作が増えてきています。同時に全身が夏バテのようになりダルくなるため体の動きも悪くなり歩行も益々不安定ななっています。
暑さが落ち着けば調子もあがるだろうと去年までは迷いなく思えていましたが今年はどうなるだろう…
暑さがやわらいでもそのままかな…
いやいやスッキリとした表情と共に身体の動きもスムーズに戻り近所の公園を歩く姿が見られる…はず。

投稿 Taiga – 22 years old は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。