子どもの成長は喜ばしいはずなのに、年齢が上がるにつれ多くの親が頭を抱えることになる「移行期問題」。 小児科は原則15歳までしか通院できない日本の現状の中で、私たち親は子どもが中学生になったあたりから、小児科から成人科への移行について病院側やドクターから話をされる機会が増えます。親の想いとしては、小さい頃から診てくれていた先生に大人になっても診て欲しいというのが正直なところです。ただ、小児科では対応が難しいような成人特有の病気も出てくるかもしれません。小さい子たちが入院している病棟に大人になった我が子が入院していてもいいのかという疑問も出てきます。

うまく移行期を乗り切れるよう親としてどのような準備をしておけばよいのか、小児科に通い続けてもよいものなのか、親側から移行期に向けてどのようなアクションをしていけばよいのか等、本音ベースの意見交換が出来たと思います。

個人的にすごく興味深かったのが、抗てんかん薬についても移行が必要だということです。小児期に飲んでいて特に問題のない抗てんかん薬でも成人になった時に生活習慣病等のリスクがあるため切替えが必要な薬もあると初めて知りました。親としては、発作が落ち着いていれば飲み続けていいと思ってしまうと思うので、こういった情報を親が持つことの大事さを改めて感じました。

移行期問題は住んでいる地域によっても違うようですが、今回のセミナーを通して一番感じたのは、「地域連携」の大切さです。子どもを中心に関わってくれる方々を繋いでいくネットワーク作りがうまくいけば小児から成人への移行がうまく出来そうな気がします。

生田先生、レット症候群支援機構の皆さん、MECP2家族会のメンバー、ありがとうございました！　スムーズな移行期を迎えましょう！！

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成長がゆっくりなたいが、初めての子育てだったので赤ちゃんて、こんな感じなのかな…でもお座りもハイハイもしない、つかまり立ちもできない段々と不安が増え言葉が出ない耳が聞こえてないのかもと耳の検査を受け。歩けないのは異常があるのではと整形外科で診てもらったり他にも病院をまわりましたが原因はみつからず、でも明らかに成長は遅いので先生の進めで地域の療育センターに通い初めました。

療育以外にも色々な人達との関わりが刺激になり捕まり立ちができ二歩三歩と歩きはじめることができ色々な事に興味を持ちゆっくりですが成長していく我が子。
失敗しても、くじけず何度でもチャレンジして頑張りやさん！と療育の先生に誉められ笑顔で嬉しそうに手を叩くたいが。私も一緒になって笑って拍手！
身の回りの事で出来る範囲で色んな事にチャレンジ！
笑ったり時には転んで顔を擦りむいたり悔しくて泣いたり。
私の前には唇を噛みくいしばって物事に取り組む大我の顔。

小学校に上がる頃にはみんなと一緒くらいにはなれるんだろうと無知な、どうやらそうでは無いらしい…
当時は養護学校でしたが小学校入学。初めは風邪を引きやすくお休みがちでしたが朝ごはんをきちんととるようになると元気いっぱい他動もいっぱいいたずらっ子で困らせられました。
高学年になるとデイサービスに通いはじめ益々元気いっぱい

この頃には一人で安心して歩く事ができ遊具に何の迷いもなく挑戦しヒヤッとさせられました。

そんな調子で興奮が強くなってしまったのか睡眠リズムが乱れ日中居眠りが目立ち夕飯を食べ終わる頃には眠ってしまい空はまだ暗い２時３時から起きはじめて部屋の物を散乱させも散乱させるようになり睡眠障害と診断お薬の服用をしましたが効かず、毎日睡眠不足でハイテンションな息子を相手に引き出しや扉を開けない工夫をしたり部屋の掃除が日課でしたが中学生にあがり、さずがお兄さん！毎日の物事の繰り返しが彼の理解力をあげ環境やシチュエーションで何を求められているのかを理解。コミュニケーションも一段と、とれるようになり大我との生活に心地よさを感じられるように。

でも中学２年の14歳の夏に食事中のフォークを持つ右手が突っ張るようになりそれが発作の始まりでした。
発作はおもに食事の時。でも学校やデイ、福祉サービス利用中は抑制できましたが慣れてしまうと発作は出てしまうので高校生の頃には色々なお薬を試しましたが、なかなかこれ！と効果を感じたお薬はありません。あったのですが発作が出なくなった！と喜んで脳波検査をうけに入院きれいになった脳波検査の結果に喜び退院した日に硬直！強直！が出て元に戻ってしまいました。この入院中に受けた検査でMECP2重複症候群だと分かりました。

がむしゃらに突き進みあっという間でした。今までの歩みは嬉しい事もいっぱい。
でも最近は大変で辛い事のほうがいっぱい

この文面を書いている時にも寝室から｢ひぃ～｣と発作時の声が聞こえてきます。
様子を見に行き布団の上に座った状態から強直で倒れるので、ぶつかってもケガをしないように壁から離れた所に体をずらしクッション的な物を置いたり安全を確保し落ち着くまで見守りです。

発作は去年暑さが一段落し大人も知らず知らずのうちにホッとした頃、あれっ？お薬の調整もしていないのに１日5～6回あった発作が
１日2～3回に。それも強直が出始め動きが止まりヨダレが大量に出て目や口元に力が入り体がピクピクと動く所で治まってが多い。
食事の時も発作が出ても食べ続ける事ができてました。
でも最近、暑さで発作が増えてきています。同時に全身が夏バテのようになりダルくなるため体の動きも悪くなり歩行も益々不安定ななっています。
暑さが落ち着けば調子もあがるだろうと去年までは迷いなく思えていましたが今年はどうなるだろう…
暑さがやわらいでもそのままかな…
いやいやスッキリとした表情と共に身体の動きもスムーズに戻り近所の公園を歩く姿が見られる…はず。

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投稿 レット症候群との合同シンポ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

広報担当者と啓発研究促進担当者がホームページ公開に向けての打ち合わせと患者家族会発足にあたっての細かな取り決め等々の打ち合わせを

して参りました。各地バラバラで個々に活動しており普段はネットを介してのやり取りが主です。

やはりいくらネット社会とはいえ、細かなことや伝えたいことなどは直接顔を合わせてやり取りするのが一番です。

効率のいいことったらありゃしない(笑)

限られた時間内で話し合いまくり、1人ではどうしようも考え付かなかったことが解決していきひとつづつ前に進みました。

ホームページ作成にあたってご協力いただいております関係者の皆様、たくさんのお力添え感謝します。

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これ発作かな？と思ったら動画を撮っておいて
診察時に主治医の先生に見てもらうことが大切ですよね。

言葉だけでの説明では中々正確には伝わりません。

息子の主治医は私の説明とその動画を見ただけで発作型を判断し、投薬します。

それはとても危険なことだと他の病院で言われました。

例えばぼーっとしてしまうような発作。

欠神発作なのか、複雑部分発作なのか、
その動画だけでは判断しきれないことがあります。

欠神と複雑部分発作では効くとされている薬が違うこと、
欠神に効く薬は逆に複雑部分発作を悪化させてしまうことがあるようです。

実際に息子は非定型欠神だと言われ投薬していたものは
ビデオ脳波モニタリングの結果、発作性のものではありませんでした。

息子のかかっている病院では
外科手術を検討している患者さんがビデオ脳波モニタリングの対象らしく、
息子の病気の発作の手助けにはならないと言われ、普通の脳波すら中々撮ろうとしません。

セカンド、サードした病院では必ずビデオ脳波を撮りますし、
とても重要視していました。

病院によって方針は全く違うのだなと感じます。

MECP2重複症候群のてんかん発作は
一般的に難治で薬剤抵抗だと言われていますが、
だからといってモニタリングに意味がないとは思いません。

発作を判断するには
ビデオ脳波モニタリングがとても重要で
脳波とその時の動作をドクターに確認してもらうことが
正確な診断に繋がり適切な治療を受けることができるのだと思います。

#MECP2 #MECP2重複症候群 ＃てんかん発作 #脳波モニタリング

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ブログの筆者はそのことに気付き、Late Onset Spasms (LOS)という発作に辿り着きます。ウエスト症候群が低年齢で発症することに対し、LOSはもっと高いで年齢で発症します。LOSは、MECP2重複症候群の子供達の発作と共通点が多く、更に調べるとすでに2014年時点でLOSがMECP2重複症候群でよく見られることが発表されていました。また、その記事はMECP2の発作は独特なもので、レノックスガストー症候群など他のカテゴリーにはあまり当てはまらないとしている専門家たちの意見も支持しているようです。
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まだそれほど多くないMECP2重複症候群の患者たちの情報をきちんとしたデータとして集めることは簡単なことではありません。だから病院の先生方も限られた情報の中でアドバイスを下さっているのだと思います。
もしお子さんがMECP2重複症候群と診断され、薬ではコントロールが難しい発作を発症された場合、ぜひLOSのことを先生にお話ししてみて下さい。LOSという発作のカテゴリーがあること、MECP2重複症候群ででやすいこと、家族が知っているだけで、もしかしたら治療の可能性が広がるかもしれません。

#MECP2 #MECP2重複症候群 #LOS #遅発性スパズム

投稿 Late Onset Spasms(LOS) 遅発性スパズム は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

投稿 第2回　MECP2重複症候群勉強会 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

第１回　MECP2重複症候群勉強会

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