東海からは5家族、関西から1家族の参加でした。そして、ボランティアさんが5人参加してくださいました。 今回は岐阜県にある医療法人かがやきさんの施設、かがやきキャンプをお借りしての開催となりました。

今回の目的は家族会のイベントであるファミリーキャンプを東海エリアで開催するべく開催地候補の話し合いでした。全員でスマホとにらめっこしながら立地や環境等考慮し良さげな施設をピックアップ。決定とまではいけませんでしたが、一致団結感があって、とってもいい時間だったなと思います。

子供たちはボランティアさんと過ごしてもらい、それぞれ楽しそうに遊んでいました。ボランティアさんの存在はとても大きいです。有難い！

午後は3家族がかがやきキャンプにあるプールでPTさんのプールリハを受けました。そちらも皆さんお喜びで各1時間たっぷり入られてました。 施設も時間も有効に使えた交流会となりました。

東海エリアの家族とはいえ対面で集まる事はすんなりいくものでもありません。今回は参加を予定していた全員が集まることができ、お子さんの成長を一緒に感じたり近況や将来の話をじっくりすることができ楽しい会でした。

投稿 東海エリア交流会開催 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

その後も、合同シンポジウムに来ていただいたり、MECP2重複症候群の遺伝子検査が保険収載された時に保険収載について記事化してくださいました。

今回、MECP2重複症候群が難病指定されたことで再度ご連絡いただきました。ずっと家族会の動向をフォローしてくださっていたようで、難病指定されたこともとても喜んでいてくださり、とても有り難く思いました。

今よりも更に小さな立ち上がったばかりの家族会を取り上げてくださり、その後もこうして記事化を実現してくださった薬事ニュースさんに感謝です！

投稿 薬事ニュース・患者会リレー掲載第2弾！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

医療現場で認知度が上がることは治療方針等にも直結するため、入院の多いMECP2重複症候群の子どもたちにとってとても大きいことです。ただ、子どもたちのメインの生活の場は家で、学齢期の子であれば学校での生活が一番のウエイトを占めます。そして、子どもたちは学校が大好きです。日常生活の場で、MECP2重複症候群がどんな病気なのか、MECP2重複症候群の子どもたちはどんな子たちなのか、それを知ってもらうことが子どもたちだけではなく家族にとっても、日々の生活のしやすさに繋がるのではないかと思っています。

「ボクたちを知ってください！」をテーマに、家族会として企業や大学、高校や中学校でも話をさせていただいています。それに加えて、家族会メンバーそれぞれがそれぞれの地域でMECP2重複症候群を知ってもらうため、様々な形で紹介をしてくれています。

今回はその一例を紹介しようと思います。

5年間の積み重ね

かなでは地域の小学校に通う6年生です。支援級に在籍していますが、朝の登校も通常級、いくつかの教科を除き、ほとんどの時間をクラスメイトと過ごしています。進行性の疾患のため、学年が上がるごとにしんどい日が増えていくようになりました。1年生の頃は支援級で過ごす時間はほとんどなかったのに、今はしんどさが増し支援級で過ごすことの方が増えてしまいました。学校に行けない日も増えてきました。それでもかなでは学校が大好きです。朝どんなにしんどくても、車椅子を見て学校に行きたいことを伝えてくれます。

かなでの疾患について、クラスの子たちに毎年話をしています。MECP2重複症候群がどんな病気なのか、全国に何人くらいいるのか、何故かなでが1年生の頃と今とで変わってしまったのか、学年が上がるごとに子どもたちの視野も広がっているので、それに合わせて6年生の今年はMECP2重複症候群を全国的に見た時の患者数の割合の話などもすると、みんなとても興味を持って聞いてくれました。かなでの同級生たちは、2年生の時に治療研究資金を得るためペットボトルのキャップ集めにも協力してくれています。なので、今年から始まる患者対象の治験についても簡単に話をしました。

「MECP2重複症候群は治ると思う人？」

という問いかけに「治る」ではなく「治ってほしい！！」と次々に声を上げてくれた子たちに、言葉のチョイスがさすが6年生だなと思ったと同時にとても温かい気持ちになりました。毎年話をしてきて良かったと改めて思いました。

子どもたちの中には、話を聞いた後にタブレットで独自にMECP2重複症候群を調べてくれた子がいたり、かなでにたくさん話しかけに来てくれた子がいたりしたそうです。家に帰りご家族にMECP2重複症候群について話をしてくれた子もいたようです。それを聞いただけでも興味を持ってくれたことに対してとても嬉しかったのですが、その中で家族会のHPを見つけ、支援したいと啓発グッズをご購入くださったご家族がいました。家族に話をしてくれた子は、2年生の時に始めて一緒のクラスになり、かなでのことを色々気に掛けてくれたり、話しかけに来てくれたりする様子が当時から印象的でした。

今回その子とご家族に許可をいただき、簡単なインタビューをさせてもらいました。思春期真っ只中の小6男子がどう答えてくれるのかちょっとドキドキしましたが「かなでの話を聞いてどう思った？」という質問に「もっと仲良くなりたいと思った」と答えてくれました。予想外の答えで、なるほど、これが1年生の時からずっと同じ学年にいる、同じクラスで過ごした子どもたちの反応なのかと5年間の子ども同士の時間の積み重ねを感じました。子どもたちは、疾患を見ているのではなく、クラスメイトの「かなで」をみてくれているのだと、一番大切な部分を思い出させてもらった気持ちです。

これからも温かいみんなと一緒にいたいなぁ。

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名古屋国際会議場にて小児神経学術集会が開催され私たち家族会もブース参加させていただきました。

参加者は2000人ほどの規模ですが、今回のブースは通路の一番端ということでなかなか気づいていただくことが難しい場所での出展となりました。

研究班の先生や患者を受け持ちの先生方にお立ち寄りいただきたくさんお話をさせていただきました。また海外の先生方にも立ち寄っていただき、グーグル翻訳を片手にいろいろご質問いただきお話をさせていただきました。

2日目にはそのまま近隣の会議室にて班会議が開催されました。今年度より、近縁疾患であるHNRNP関連神経発達症も対象となり、レット症候群、MECP2重複症候群、CDKL5症候群、FOXG1症候群に加えて、HNRNP関連神経発達症の5疾患の各患者家族会の代表者と先生方が参加されました。MECP２重複症候群患者家族会からは、令和6年4月に難病指定されたご報告とお礼をお伝えしました。令和元年の第61回学術集会も同じ名古屋で開催されそのあとの班会議にて小児慢性の認定報告のお礼をお伝えした地でもあります。また先日アメリカFDAにてASO（アンチセンスオリゴヌクレオチド）を使った治験の承認と治験が令和６年8月より行われる旨をご報告し、日本国内にて治験を進める場合の準備やご協力の依頼を行いました。

今回は東海エリアのメンバーが常時ブースにて待機する事が難しくもありましたが、様々な方との出会いや交流に感謝いたします。

投稿 第66回　小児神経学術集会 活動報告 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

セミナーの時間がかなり押してしまったため、寝る準備までたどり着けず参加になってしまった人もいましたが、半分くらいは（特に子どもたちは）パジャマ姿で参加してくれました

今回は会場の都合上、地べたに座ってくつろぎながらという感じにはなりませんでしたが、アイスブレイクとして大阪名物を賭けたビンゴ大会をしました。会場は大阪にも関わらず、参加者の半数は関東からだったので、大阪のスーパーでは当たり前に売られているものが物珍しく大いに盛り上がりました（カールは今、西日本に来ないと買えないんですよ！）

また参加者の皆さんがそれぞれにご当地のお菓子なども持ち寄ってくださったおかげで、お土産を手に取りながらそれぞれ小さな輪がいくつもの場所ででき楽しい時間になりました（ちなみにこの会場では食べることが禁止されていたので、皆さんには部屋に持ち帰ってもらいました）

イベントは子どもたちの生活リズムを崩しがちで、宿泊を伴えばなおさらです。ファミリーキャンプで体調を崩してしまうのは家族会としても本意ではないので、子どもたちにとっては少し遅めの時間帯のパジャマdeナイトは自由参加にしました。途中寝てしまう子もいましたが、親にとってはまだ話足りない感じもあり、ここら辺の調整が難しいなぁと思いました。

次回の課題です！

投稿 第2回ファミリーキャンプレポート#5 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

家族会を発足させた時には疾患児のことが何よりも気掛かりで、彼らの笑顔を守りたい一心で活動を始めた家族たちも、7年が経ち、想いは変わりませんが、思春期を迎えたきょうだいたちへの新たな課題にも向き合う時期になりました。また、この7年でMECP2重複症候群を抱え生まれた子たちもいます。

子どもたちのライフステージ合わせて、親としてどんなことが出来るのか考える機会をいただきました。

普段、遺伝カウンセリングを受けないとなかなか接することのない遺伝カウンセラーさんたちと繋がり、今回のような直接話す機会を得られたことは、家族会にとっても家族にとってもとても有難いことです。

ちなみに、遺伝カウンセラーさん自体、人数がそこまで多くないようで、認定遺伝カウンセラーさんになると更に少ないようです。そんな中、今回は認定遺伝カウンセラーさん4人に来ていただくことができ、私たち家族会は本当に幸せ者です

日本では「カウンセリングを受ける」ことがとても特別なことで気軽に話すことも出来ないような雰囲気を何となく感じますが、例えばアメリカではSNSの投稿にも「カウンセリングを受けた」とかアドバイスとして「カウンセリングを受けた方がいいよ」というものを普通に見かけます。

今回のセミナーを通して、遺伝カウンセラーさんが遺伝子疾患を持つ家族のホームドクター的な存在になってくれたらいいのにな〜と思いました。

西山さん、秋山さん、洪本さん、小松さん、貴重な機会をありがとうございました

投稿 第2回ファミリーキャンプレポート#4 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

MECP2重複症候群を理解する上で、染色体やら遺伝子やらDNAやらゲノムやらを無視することはできないので、まずそれらが何かを知り、MECP2遺伝子がどのような機能を持っているかを知ることからセミナーは始まりました。

MECP2重複症候群研究班のリーダーでもありMECP2重複症候群の難病指定まで多大にご尽力いただいたNCNPの伊藤先生に「日本でのMECP2重複症候群研究の現状」をテーマにお話していただきました。

また、役所で何故か取らなくてもいいとよく言われてしまう小児慢性特定疾病について何故申請した方がいいのか、指定難病のしくみ等についても解説していただきました。

伊藤先生が話してる途中から心配そうに「皆さん大丈夫ですか？付いてこれてますか？分からなかったらせっかくの機会なので遠慮なくきいてくださいね。」と言うほど、家族たちから「？」オーラが出まくっていたのでしょう、毎回のことながら医学の道を選択していない私たち家族にとっては分かったようでよく分からないとても難しい内容でした

ただこの後、講師がかわり言葉もかわりましたが同じ内容が続いたのでした（そのくらい疾患を理解する上での基礎であり大事なところということです）

めちゃくちゃ難しい話をする伊藤先生ですが、私たち家族会にとってとてもお茶目な先生のイメージがあり、そういうことが分かるのも対面のファミリーキャンプならではかなと思います

伊藤先生、今回もありがとうございました

投稿 第2回ファミリーキャンプレポート#2 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

対話を取り入れた講演会は初の取り組みということで、事務局の方々もドキドキ、私たちもドキドキワクワクな感じで始まりました。

講演会最初に「今回の講演会前にMECP2重複症候群を知っていましたか？」等、何問か質問にアンケート形式で回答してもらったのですが、10％の方が講演会前にMECP2重複症候群を知っていたということで、私たちにとっては嬉しい驚きでした。家族会発足後、製薬会社さんや学校など様々なところでお話をさせていただきましたが、1割の認知度があったのは初めてだと思います。今までの頑張りが少しずつ広がっていたんだと嬉しく思いました。でも、ほとんどの方が知らないことは確かなので、少しでもMECP2重複症候群のこと、毎日症状とたたかっている子どもたちのこと、家族のことを知ってもらうために、想いを込めてお話しさせていただきました。多い時は300人以上の方々に話を聞いてもらうことが出来ました。

症状に対する質問だけでなく、「自分たちに何が出来るのか改めて考える機会になった」や、「希少疾患を身近に感じることが出来た」など、私たちの話から何か次へ繋がりそうな感想をいただき、嬉しかったです。

講演会後、どっと疲れた二人ですがそれでも充実した気持ちに包まれ、でもすぐに子どもたちのデイサービスからのお迎えや夕食の準備に追われ、非日常と日常が一気に押し寄せた1日を過ごしました（笑）

最後に、今回の講演会のご縁をありがとうございました。 家族会をフォローしていただいている皆様に感謝しつつ、MECP2重複症候群患者の認知度を高める活動を継続していきます！

事務局の皆様、参加下さった皆様、ありがとうございました！そして、引き続き子どもたち、親にとっても安心安全なお薬の提供をお願いしますm(__)m

投稿 講演会でお話しさせていただきました は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

1年目には、高校生たちからの気づき発表に私たち大人が刺激を受け、希少疾患児を知ってもらうことの大切さに改めて気づかされました。

2年目には、コロナ禍でオンラインになってしまったため、希少疾患家族と高校生に対話をしてもらいました。その中で、MECP2の子はえんぴつをそのままだと持てないけど、補助具（グリップ）を付けることでえんぴつが持てるようになる話をしました。ただ、補助具のほとんどはOTの先生の手作りのため、学校に行き始めるとこまめに作り直してもらえない、もっと手軽に子どもの成長に合った量産できるグリップがあったらいいのにな・・・という実状も話しました。

そんな話を聞いた高校生たち。学校にある3Dプリンタで作成してくれました！まだまだ粗削りで、専門の先生がみたら色々指摘するところはあると思いますが「自分たちに何が出来るのか」を考え、実行に移してくれた高校生たちの行動力にはただただ驚きと感謝の気持ちでいっぱいです。

投稿 MECP2重複症候群啓発月間・番外編 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

2022年も一歩ずつ着実に進んでいこうと思っておりますので温かく見守ってください！応援もお願いします！

さて、早速ではありますが、今年最初の発表です！じゃじゃんっ！！

8月に東京の大学で対面のイベントを開催します

題して・・・

『Rareスマイル ～ボクたち・ワタシたちを知って！～』

現在、大学の先生や大学生たちとイベント開催に向け準備を進めています。一昨年初めて大阪明星学園の高校生たちとRDDきっずを開催しました。これから大人になる高校生たちに希少疾患児とその家族の日常や想いに触れてもらい、私たち自身も高校生たちからとても学ぶことが多く、知ってもらうことの大切さに改めて気づきました。大阪で始まったこの繋がりを関東でも広めいたいと思っていた中で、力強いサポーターと出会い東京開催が一気に動き始めました。東京では大学生たちと一緒にワイワイ楽しみたいと思います。

詳細は決まり次第アップしていきます！

今年も走りまーす

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