地域の小学校に通っており、授業中に強めの発作が出ると周りの子もビックリしてしまうので、去年から同じクラスの子たちにMECP2重複症候群と発作について話す機会を作ってもらっています。

新しいクラスになり知らない子の方が多いので、今年も話をしました。去年話した内容がどのくらいクラスの子たちの中に残っているんだろうと思っていましたが、ビックリするくらいみんなよく覚えていてくれました。

今年は3年生なので去年よりも少し話を発展させて、発作の簡単な仕組みの他にMECP2重複症候群がどのくらい希少なのかや進んでいる研究についても話をしました。

都道府県の数とMECP2重複症候群の国内患者数を比べたら、世界なら？と子どもたちから話が出たり、子どもたちならではの素直な質問がたくさん出てきて時間が足りませんでした。

ハッとさせられる質問も多く、想像以上に子どもたちは色々考えていることが分かりました。中には「MECP2遺伝子が多いなら、少ないってこともある？」という、はなまるをあげたくなるような質問もあり、レット症候群の話もちょこっとしつつ、だからMECP2遺伝子の量のバランスが大事なんだという話も出来ました。

話を聞く子どもたちは真剣そのもので、前に立つ私を見る目はキラキラしていて「知りたい」という気持ちがとても伝わってきました。

今まで色んな人たちにMECP2重複症候群について話をしてきましたが、子どもたちの質問は忖度が一切ないものばかりで、とても楽しかったです！

投稿 Family’s voice – 知ってもらうことの大切さ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

その後、吐き戻しは収まり体重は増えていったのですが、2歳になっても寝返りでの移動しか出来ず、市内の療育センターを受診。3歳になる前に受けたMRIで脳性麻痺と診断されましたが、主治医の先生から大学病院での遺伝子検査を勧められ、6歳の時にMECP2重複症候群と分かりました。診断を受けてからネットで調べて家族会の存在を知り、家族で話合い、入会させて頂きました。

その後、少しですが、独歩ができるようになり、成長を実感していましたが、小学生になった春、最も恐れていたてんかん発作が起きてしまいました。発作により、苦しむ息子の姿を見るようになってからは、成長を期待するというよりは、現状出来ることをどうやって保てば良いか？という生活になっていきました。現状は、座位でも不安定で倒れ込む事が多くなり、今後、どうなるのか不安が大きいのが、正直な気持ちです。

そんな息子ですが、食べる事が大好き！昔は、何でも好き嫌い無く食べていましたが、最近は我が強くなったのか、味の薄いものは食べない… とはいえ、お親の思い通りに行かなくなるのも成長、前向きに考え、日々、出来る限りのことをやり、見守り、一緒に成長していきます！

投稿 Takehiro – 9 years old は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

小さいながらもゆっくり少しずつ成長してくれる息子でしたが、3歳の時にてんかん発症してからは成長は退行、笑顔すらなくなりました。副作用ばかりでどんどん増えていく量と種類の効かない薬。5歳のときに脳梁離断術を受け発作は8か月消失し笑顔が戻りましたが、再発してしまいその後は7歳で迷走神経刺激の埋め込み手術を受け、今もなお調整中ですが発作はおさまることはありません。

今は毎日の発作と付き合いつつも、元気に過ごすことができています。 小さい頃から感染症にも弱く、重症化しやすく月に数回入院していたこともありましたが、現在は本当に強くなってくれて、最後にいつ入院したのかわすれるくらい入院しなくなりました。

現在は側彎というまた違った問題に直面しており先日とうとう矯正装具を作りました。 沢山のMECP2の特徴を持った息子。 悩みは耐えませんが今こうして元気に過ごせていることに感謝しています。

投稿 Hayato – 10 years old は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

発達に遅れを感じたのは生後4ヶ月、なかなか首が座らず、生後7ヶ月で小児神経科にかかり経過観察。 生後10ヶ月からリハビリ開始。まさとなりに少しずつ成長し、現在できることは自分で起き上がり座位が取れるところまでです。 意思疎通はできませんが、歌や人が大好きで楽しいととびきりの笑顔を見せてくれます!

MECP2重複症候群とわかったのは、4歳のとき。 色々な縁がかさなり、他の疾患疑いで通っていた病院ですすめられた網羅的遺伝子検査で判明。 わかったときは、これで原因を探さなくてよいと正直ホッとしました。

てんかん(スパズム発作)を初めてでたのは4歳。 バルプロ酸で今年の春まではおおよそコントロールできていましたが、春に感染症で体調を崩したのがきっかけで、発作が多くなってきて、現在は複剤を検討中です。

まさとがこのさきもたくさん笑っていられるよう、家族会のみなさんと情報を共有しながら、彼にとってより良い環境を作っていきたいです。

投稿 Masato – 6 years old は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

長男、16歳高校2年生、次男、10歳小学4年生です。2人とも特別支援学校にスクールバスで通っています。

長男は発達が遅く、母子通園のリハビリ施設や知的の療育園、病院の外来リハビリなどに通い、歩けるようになったのは3歳半頃でした。その頃はまだ柔軟性もあり正座したりしゃがみこんだり出来ていましたが、成長と共に筋肉が硬くなり今は正座もしゃがみこみもできません。ちょっとした段差につまずきやすくなり転んだりも増えてきましたが、まだ一人で歩けるし階段も手すりがあれば上り下りできます。

てんかん発作は中学1年生に上がった頃に発症。夜中に起こり、短い硬直発作でした。今は出ている時間が少し伸びてはいますが、重責発作まではならず見守りで済んでいます。ですが、高校に上がった頃から遅刻であれば何とか行けていた学校が発作のあった日は回復できず欠席するようになりました。それと同時に発作後の水分摂取が自力で出来ず点滴で水分を入れて回復というパターンになってきました。

発作は不定期で起こり、予兆は何もなく、いつもいつ起こるかという不安がつきまとっています。ですが発作のない時の姿は、機嫌の良い声を出し大好きな絵本を見ながらキラキラした笑顔を見せてくれています。この笑顔が長くいつまでも見られるように今出来ることを精一杯取り組んでいきたいと思っています。

長男が小学校にあがる寸前に診断がつきました。その時にはすでに次男はお腹の中におり臨月でした。主治医に、お腹の子が男の子なら同じ疾患をもってくるかもと言われた時の衝撃は今でも忘れられません。

生後半年を過ぎた頃、寝返りをしないことが気になり早目に療育園に相談しリハビリ施設のある療育園へ通い始めました。すると、着々と獲得していき知的の理解もそれなりについてきていました。本人のできる力を信じ、遺伝子検査は3歳までしないと決め、遅れは気にしながらも出来る療育へ通い、3歳を迎えました。やはり発達の遅れの幅が広がり長男と同じ病院へかかり検査をし確定診断を受けました。

すでに私の中では覚悟ができており、長男と同じ療育園へ入園。出来ることが増えていくのが嬉しくて少しハードな課題も一緒に取り組んだことを覚えています。10ヶ月でRSウィルスにかかったのをきっかけに喘息を患い入退院を繰り返したのもこの頃でした。

幸い今は完治し、入院することもなくなりました。

とにかく、ヤンチャ盛りで好奇心旺盛も相まって手がかかり大変ですが、可愛い笑顔を見せてくれて言葉は持たずとも通じ合える瞬間が多々あり、愛おしくてたまりません。この子の笑顔もまた、人を幸せにする力を持っていて、関わる人全てに愛されて育っています。幸せで有難いことだと思っています。今現在まだてんかん発作も発症していないので今のうちにリハビリや学校生活を送る中で獲得できる力を増やし、体力もつけて元気に過ごしてほしいと思っています。

晟之介 （左:小学校1年生の夏祭り 右:最近のST 咀嚼のリハ 下:就業体験実習(生活介護施設) ）

奏詩 （左:3歳の頃 右:10歳の誕生日 下:最近のPTの様子）

投稿 Seinosuke – 16 years old <br/> Soshi – 10 years old は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

出産時、呼吸に問題があり即時NICUへ入院、一時は心配しましたがその後は経過も良好で、退院してからは特に影響もなく健康に育ちました。が、物心がつき始めいろんな事がひとりで出来始める年ごろなのに、ボーっと座ったままで居る事が多く、手足の動作がどこか不自然で、知的発育が遅いのではと気づきました。当時、発育診断で通っていた病院からは、その症状から精神遅滞（知的障害）と診断されましたが、原因となる具体的な病名は分からないとの事でした。

早期発見・早期療育の観点から、PTをはじめ肢体運動のリハビリはだいぶ早くから取り組んだおかげで、ぎこちないながらも2歳半頃に歩行できるようになりました。 その後、息子が6才の時に大学病院での遺伝子検査の結果、MECP2重複症候群と判明しました。 当時はインターネットで調べてもMECP2重複症候群に関するサイトは少なく、外国の研究論文を日本語に翻訳した文献が主だったと記憶しています。そこに書かれている医師の所見が息子の身体的特徴、動作や仕草、癖などと合致する部分が多く、納得すると共に、淡々と描かれている事実に悲嘆したことを今でも覚えています。

小学校は特別支援学校に進学し、学校の先生方や級友、また周りの環境にも恵まれ、緩やかながらではありましたが息子のペースで元気に育ってくれました。 しかしながら小学校５年生の秋頃から、今まで上手に扱えていたスプーンですくった食べ物をポロポロと落とすようになり、翌年の春、６年生になる春休みに脳波測定をしたところ、医師からてんかん発作の波形が出てきていると診断を受けました。その後、てんかん発作に対する投薬治療や大学病院への長期の検査入院を経験し、難治性のスパズム（点頭てんかん）である事などが判明しました。

現在13才になり、身体の成長と共に発作の度合いも大きくなり、てんかんで頭をぶつけたり、転んで手足をすりむいたりするようになり、危険なのでヘッドギアや膝のプロテクターを装具するようになりました。治療の方は、何度も薬の変更を重ねながら、ようやく割と息子に合った3種類の飲み合わせでだいぶ落ち着いてきた感じです。

MECP2という稀少疾患はまだ世間の認知度も低く、かかりつけの医療施設ですら息子がこの症例で初めての患者だという声も耳にします。そういった難しい環境の中でも、生活の中で息子が見せてくれる満面の笑顔や嬉しそうなリアクション、安心した表情ですやすやと眠る寝顔が、私たち家族の活力であり喜びでもあります。

今はてんかん発作が最大の難題ですが、出来る事なら発症していなかった頃の生活習慣に戻れるよう、家族全員でMECP2に向き合い、治療に取り組みながら、和気あいあいと日々を過ごしています。

投稿 Hiyori – 13 years old は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

生後4ヶ月まで首が座らず個体差もあるし！と、思ってはいましたがその後色々な病院に診察、検査入院をし、MECP2と診断があったのは5歳の時でした。

市の保育園に3年間、今は特別支援学校へ通い放課後デイサービスにも行き、友達も多く両親の知らないところでの成長も感じています。

3ヶ月に一度の定期検診、血液検査、1ヶ月に1度のリハビリにも頑張って通っています。 補装具、車椅子などを使い分けしながらも体を動かす事が大好きなので真っ黒に日焼けしてきました。発語はありませんが、沢山気持ちをアピールしてくれます。

数種類のお薬は飲んでいますが発作等もなく、風邪や肺炎の回数も少なくなってきました。 絶えない彼の笑顔に支えられているのは私たち家族です。

これからも沢山の【楽しい!】を一緒に見つけていきたいです。

投稿 Shunsui – 10 years old は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

母子通園の療育園と、単独通園のデイに通っています。

アンパンマンのおもちゃと絵本が大好きです

低体重で生まれ、黄疸、発作、誤嚥性肺炎などたくさんのことを乗り越えてきました。

今はどの症状も落ち着いていますが、知的・運動発達はずっとゆっくりなので、1人でできるのはつかまり立ちまでで、おしゃべりもできません。

今年の2月から2ヶ月間初めて母子リハビリ入院をして、介助歩行できる距離が伸びたり、歩行器が大好きになったり、少しずつではありますが息子の成長を感じています。

これからもいろんな人と関わって、自分の世界を広げていって欲しいです。

投稿 Yuito – 3 years old は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

思えばてんかん発作、感染症と共にあった学校生活。 スクールバス、給食、食べること、歩くこと、立つこと、あきらめたことも沢山ありました。

入院も多く、通信簿に載る欠席日数の多さに毎年驚いていたものです。ですがいつの間にか学校からの呼び出し電話も減り、寝てばかりだった活動も 最近は参加できていることが当たり前になりつつあります。

昨年の夏、RSウィルス肺炎にかかった時は、初めてのICU、初めての人工呼吸器装着を経験。 呼吸器から離脱したものの予後が悪く、再挿管～気管切開についての説明をされました。ですが、彼は『違う、今じゃない』とメッセージを必死で発信していた様です。

何度か医師が決断しかけたポイントをギリギリで回避、数日後には医師も驚く回復で一般病棟→一週間後には退院と粘り強い一面を見せてくれました。

卒業した後どんな生活になるのか想像しかできませんが、いつか疾患が根治できる未来を待ちながら、これまで以上に楽しいことを探していけたらと思っています。

投稿 Shinnosuke – 17 years old は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

中学生になってようやく少し免疫力がついてきたのか昨年は入院しなかった期間が１年以上あきました。 なのに今年はコロナ禍で親子でしんどかったです。住んでいる所は田舎ですが、自粛で学校に行けない、通院に行きづらい、 リハビリに行きづらい３月４月が過ぎました。家ばかりにいると今までの生活リズムが狂ってしまい、そうやの顔の表情がどんどん〈無〉になっていくのが見ていてつらかったです。

大きくなってくると、幼児期と違って家で遊んであげる事柄も減ってくるので余計につらい。 自粛中でも行けるときは行かそうと考え方を変えて学校やデイに相談して行かせました。 行き出すと、やはり顔の表情が変わって時々、にこっと微笑むこともありました。やはり楽しいんだろうなと感じました。 何しろ疲れて帰ってくるので深く睡眠出きるようになりました。

毎日発作はあるものの決まった時間に寝るなどリズムが少し安定し、生活リズムは大事だなと感じた自粛期間でした。 自粛期間中、利用出来なかったショートステイが６月に３ヶ月ぶりに利用でき、そうやが頑張ってくれたおかげで私もリフレッシュできました。

今年はコロナ、冬のインフルエンザなどの感染症に怯えながら過ごすのはとてもしんどいですが、家族会のみなさんと情報共有しながら、乗り越えていきたいです。

投稿 Soya – 14 years old は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。