家族会を発足させた時には疾患児のことが何よりも気掛かりで、彼らの笑顔を守りたい一心で活動を始めた家族たちも、7年が経ち、想いは変わりませんが、思春期を迎えたきょうだいたちへの新たな課題にも向き合う時期になりました。また、この7年でMECP2重複症候群を抱え生まれた子たちもいます。

子どもたちのライフステージ合わせて、親としてどんなことが出来るのか考える機会をいただきました。

普段、遺伝カウンセリングを受けないとなかなか接することのない遺伝カウンセラーさんたちと繋がり、今回のような直接話す機会を得られたことは、家族会にとっても家族にとってもとても有難いことです。

ちなみに、遺伝カウンセラーさん自体、人数がそこまで多くないようで、認定遺伝カウンセラーさんになると更に少ないようです。そんな中、今回は認定遺伝カウンセラーさん4人に来ていただくことができ、私たち家族会は本当に幸せ者です

日本では「カウンセリングを受ける」ことがとても特別なことで気軽に話すことも出来ないような雰囲気を何となく感じますが、例えばアメリカではSNSの投稿にも「カウンセリングを受けた」とかアドバイスとして「カウンセリングを受けた方がいいよ」というものを普通に見かけます。

今回のセミナーを通して、遺伝カウンセラーさんが遺伝子疾患を持つ家族のホームドクター的な存在になってくれたらいいのにな〜と思いました。

西山さん、秋山さん、洪本さん、小松さん、貴重な機会をありがとうございました

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MECP2重複症候群を理解する上で、染色体やら遺伝子やらDNAやらゲノムやらを無視することはできないので、まずそれらが何かを知り、MECP2遺伝子がどのような機能を持っているかを知ることからセミナーは始まりました。

MECP2重複症候群研究班のリーダーでもありMECP2重複症候群の難病指定まで多大にご尽力いただいたNCNPの伊藤先生に「日本でのMECP2重複症候群研究の現状」をテーマにお話していただきました。

また、役所で何故か取らなくてもいいとよく言われてしまう小児慢性特定疾病について何故申請した方がいいのか、指定難病のしくみ等についても解説していただきました。

伊藤先生が話してる途中から心配そうに「皆さん大丈夫ですか？付いてこれてますか？分からなかったらせっかくの機会なので遠慮なくきいてくださいね。」と言うほど、家族たちから「？」オーラが出まくっていたのでしょう、毎回のことながら医学の道を選択していない私たち家族にとっては分かったようでよく分からないとても難しい内容でした

ただこの後、講師がかわり言葉もかわりましたが同じ内容が続いたのでした（そのくらい疾患を理解する上での基礎であり大事なところということです）

めちゃくちゃ難しい話をする伊藤先生ですが、私たち家族会にとってとてもお茶目な先生のイメージがあり、そういうことが分かるのも対面のファミリーキャンプならではかなと思います

伊藤先生、今回もありがとうございました

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産まれてすぐにミルクの吐き戻しや発達遅延で障害がある事はすぐにわかりました。 それでも本人に意欲があり話すことは出来ないものの自分でご飯を食べ、歩くことも出来ていたので普通の保育園を卒園する事が出来ました。

その後は特別支援学校に入学し楽しい学校生活を送っていましたが、小学2年生の時にてんかん発作を発症。あれよあれよと今まで出来ていた事が出来なくなり歩く事も食べる事も失いました。今は経管栄養での食事になりました。

とても絶望し未来に希望を持てなくなった頃に家族会に出会いました。それからも肺炎を繰り返し苦しい日々を過ごしましたがみなさんの励ましや豊富な知識に助けられ今は明るい気持ちで過ごせています。

発作も落ち着く事なく今もずっと薬の調整を毎月のようにしていますが、体もしっかりしてきているし入院の回数も数年前に比べると格段に減りました。

よく笑い、色々な事に関心がある可愛い子です。 これからも楽しい事をたくさん見つけて笑顔溢れる生活をしていきたいです。

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患者家族会発足にむけて

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患者家族集結 in大阪

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患者家族会　1st meetimg

本格的な家族会発足に向けての決起集会

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