原因がハッキリしていれば、それほど長引かないケースもありますが、家族会の子どもたちを見ていていると、数週間や数ヶ月に渡って発熱を繰り返す時は、ハッキリした原因が分からないことが多い印象です。

毎月のように入退院を繰り返す子どもたちに付き添っている親は、だんだんと薬にも処置にも詳しくなり、年長のお兄ちゃんたちの母たちの会話はまるで医療従事者のように専門用語が飛び交うことがあります（笑）主治医の先生の知識とやっかいなMECP2重複症候群の症状を毎日見ているお母さんの知識を持ってしても、繰り返す感染症を止めることは出来ていません。

そんな中、MECP2重複症候群の免疫機能に興味を持って下さった京都大学 iPS細胞研究所の斎藤潤先生が家族会に連絡を下さり、家族会の子どもたちの血液を提供させていただきました！

家族会発足当初、国内でのMECP2重複症候群研究が全くなく、研究したいと言ってくれたらいくらでも協力するのにーとみんなで話していたことを思うと、国内の研究に協力できることが本当に本当に嬉しいです。

研究にはとても時間がかかり、確実によい成果が出るとも限らないことは、家族会活動を通し学びました。それでも今は以前のようにゼロではなく、いくつかの研究が始まっている。それだけで、期待しちゃいます☆

斎藤先生、ありがとうございました！そして引き続き宜しくお願い致します！！

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MECP2重複症候群の治療に向けて、先生がされている研究の概要を解説していただきました。毎回のことながら難しい！それでも、家族会発足当初、MECP2重複症候群の研究を日本でもしてほしいと切望しながらもどこか遠い未来のような気もしていたので、簡単な道のりではなくても、5年経った今、治療に向けた話が聞けるのはとても感慨深いです。

また、MECP2の研究に家族会として研究費のサポートをいつかしたいと思っていたことも、 家族会発足5周年記念事業の一環として、 今回辻村先生の研究を支援させていただき 、発足当初の願いが少しずつ叶っていて嬉しい限りです。

治療に関しては、MECP2の子どもたちから本人の意思確認をするのは難しいため、仮に治療薬ができた場合は治療を受けるかどうかの最終判断は親がすることになります。

治療できるなら治療したい！でも、100％良くなる確証がない中で、ベストな状態ではないけれど、どうにか現状生活できている状態を変えてまで治療の選択をすべきか。

子どもの身体的状態や年齢によっても、治療への考えは変わるというメンバーの思いに、改めて希少疾患の治療薬開発の難しさを垣間見た気がしました。

それでも、MECP2重複症候群には治療できる未来があるかもしれないという希望は家族にとってとても大きいことだと思います。

辻村先生、水野先生、今回も有意義なお時間をありがとうございました！

メンバーの皆さん、お疲れさまでした！今日からまた頑張りましょう♪

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研究が更に進むよう家族会としても協力していきたいと思います。

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家族会でも協力したMECP2重複症候群の論文がJournal of the Neurological Sciencesに掲載されました！

家族会の子どもたち、世界デビューです

Early diagnosis of MECP2 duplication syndrome: Insights from a nationwide survey in Japan

2017年に研究班が発足し、先生方と一緒にMECP2重複症候群の診断基準等を作成し、国内で実態調査を行い、初めて日本国内でMECP2重複症候群の患者さんが何人いるのか分かりました。そこから、様々な臨床症状や成長過程での変化など、研究班の先生方と共有し、今回ついに論文掲載。

研究班の先生を始め、共著者の先生方、その他論文掲載に関わって下さった皆さまにお礼申し上げます。

ありがとうございました！！

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今まで何度かMRIは撮っていたものの最後に撮ったのは2歳半の時だったので、1回の薬ですんなり寝て撮れていたのが、今回はウトウトしているものの周りが気になって寝入らず・・・　まぁ、成長した証ということで

MRI画像の説明を名古屋大学病院・小児神経の夏目先生がして下さいました。

赤ちゃんの頃にMRIの画像を見て、その時の主治医の先生に髄鞘化が遅れていると言われており、その後、髄鞘化がどうなっているのか気になっていたのですが、全くストップしていたことはないようで、それなりにきちんと髄鞘化はされていると説明していただきました。画像を元に「この状態だとこんな感じです」と言われることが全て今の息子の状態と合っていたので、すごく勉強になったと同時にゆっくりながらも、日々の積み重ねは無駄ではなかったと分かり嬉しかったです

最近発作が酷くなり、出来ていたことも出来なくなったりどんよりすることが多かったのですが、脳の成長という意味では（標準とは比べられないけれど）それなりにきちんとしていたので、これからも学校生活、リハビリを頑張ろうと思えた研究協力でした。

がんばろっ

投稿 研究に協力してきました！第2弾！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

先生が研究されている『MECP2遺伝子変異に起因する脳発達障害における分子シグナル病態の解明と新規診断・治療法の基盤開発』に協力するため、息子と私たち両親の血液を検体として提供しました。私たち両親の血液はDNA配列確認等のため、息子の血液からはiPS細胞を樹立し、MECP2遺伝子のまだ分かっていない機能や疾患のメカニズムを解明すると共に、辻村先生の研究により分かってきたある部分のシグナルの変化から治療薬開発に結び付けていくことが今回の研究のテーマのようです。

とても専門的な内容でうまく説明できませんが、とても興味深く希望の持てる研究をされていることは分かりました！

私たち家族会は発足当初から、MECP2重複症候群の研究に参加することが目的の一つでもありました。そしてMECP2重複症候群よりも研究の歴史がとても長い同じMECP2遺伝子の変異を持つレット症候群と一緒に研究してもらいたいと強く思っていました。

まずは、レット症候群とMECP2重複症候群の合同研究班が3年前に発足し、家族会も協力してMECP2重複症候群の実態調査が行われました。これを元に研究班の先生方が診断基準を作り、小児慢性特定疾病に認定されました。難病指定はまだ取れていないので、引き続き先生方と協力し指定難病を目指していきます！

そして、次に、今回の研究協力。治療に結びつきそうな研究への参加は本当に本当に患者家族としてうれしいです。息子や私たち親の血から、MECP2重複症候群の研究が進み、治療薬開発を加速させることが出来るのであれば、そんな素晴らしいことはありません！

家族会発足当初、「もぅ、なんでレット症候群ばっかり研究されてて重複はスルーなの？？」とメンバーと何度も話ていましたが、レット症候群の研究が進んでいたからこそ、今こうやって私たちも研究に参加出来ているのだと感じます。私たちが訴えていた「同じ遺伝子の多い少ないであれば、真逆のことが起こってるはず！少ない方を研究するなら、多い方も同時に比較研究をしてほしい。」ことが今まさに行われようとしています。

今回は採血をしましたが、次回はMRIを撮り、MRIの画像からも研究がされるようです。

「神経領域では、MECP2研究はトップクラスです」と辻村先生がおっしゃっていました。

私たち家族会も頑張らねば！！

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