その後も、合同シンポジウムに来ていただいたり、MECP2重複症候群の遺伝子検査が保険収載された時に保険収載について記事化してくださいました。

今回、MECP2重複症候群が難病指定されたことで再度ご連絡いただきました。ずっと家族会の動向をフォローしてくださっていたようで、難病指定されたこともとても喜んでいてくださり、とても有り難く思いました。

今よりも更に小さな立ち上がったばかりの家族会を取り上げてくださり、その後もこうして記事化を実現してくださった薬事ニュースさんに感謝です！

投稿 薬事ニュース・患者会リレー掲載第2弾！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

看護師さん、看護学生さん、支援学校の教員の方などたくさんの方がブースに立ち寄ってくださって、疾患の症状や患者会の活動内容の説明に熱心に耳を傾けてくださいました。

可愛い看板ボーイも大活躍でした (私もすごく癒されました)

他のブースの皆さんとも患者会活動について情報交換できました。

今回関わってくださった皆さん、ありがとうございました！

投稿 第34回小児看護学会　活動報告 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

病気や障害を持つ子を育てながら、どのような働き方ができるのか、企業としてできることはどのようなことなのか、普段から人（社員）と関わるお仕事をされている人事部の方だからこそ、対話をしながら患者家族の声に耳を傾け寄り添っていただけたように感じた温かい時間でした。

お子さんを持つ方の参加も多く、障害を持った子が通う学校環境の地域差についても、様々な意見をいただきました。対話をしていく中で、障害や病気を持った子の親が働ける環境は、企業の制度だけではなく、地域柄だったりそれぞれの地域での制度の差も大きく関係していることが分かり、新たな発見でした。

改めて、もっと当たり前に病気や障害を持った子やその家族が地域で生活しやすい環境が整うといいなと思いました。

本日ご参加いただいた皆さま、温かい時間をありがとうございました！明日も頑張れそうです

#MECP2#MECP2重複症候群#EAファーマ#共同化#対話会

投稿 対話会をさせていただきました！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

大会長でもあるRainer Blank先生が日本まで来られ、希少疾患・障害児を抱えた家族の声を聞くという企画に、スケールの違いを感じました。今回の企画は家族だけではなく、希少疾患・障害児に関わる医療関係者や教育関係者などにもインタビューしているようで、各国の希少疾患・障害児が過ごす環境の全体像が見えてくるのではないかと、完成が楽しみです♪

今回のインタビューで最初にBlank先生から「今までインタビューした中でMECP2重複症候群のお母さんは君が初めてだよ！」と言われました。まず「Do you know MECP2 Duplicaition Syndrome?」もしくは「Have you ever heard of MECP2 Duplication Syndrome?」から質問しようと思っていたので、すでにMECP2重複症候群を知っている前提で会話が始まったことに少し面食らってしまい、思わず「MECP2重複症候群を知ってるんですか？？」と聞き返してしまいましたが「もちろん！」という返事が返ってきました。

考えてみたら失礼な質問です。ヨーロッパで学会の大会長をされるほどの先生に、MECP2知ってるの？とは…
でもMECP2と言っただけで通じたのが本当に嬉しくて、ドイツでもMECP2重複症候群が認識されていることにテンションが上がりました。（家族会を発足した8年前は海外でも一部の専門家しか知らないような疾患だったんです…）

インタビューは、息子が生まれてからのこと、確定診断を受けるまでの経緯、家族会を発足させた理由、親としての願いなど多岐に渡り、それをかいつまんで編集していただけるようです。先生とのお話は英語でしたが、実際に映像として残したのは日本語なので、公開された時には私の緊張しまくりの日本語ネイティブとは思えない拙い日本語を話す姿をお見せできるかと思います・・・（涙）

MECP2重複症候群のことをもっと知って欲しい、もっと広がって欲しいと思ったので、家族会グッズも先生にお渡ししました。家族の声を聞きたいということも事前に伺っていたので、家族会発足5周年で作成したアニバーサリーブックも一緒に渡しました。海外の研究者からもメッセージをもらっていたこともあり、一部英訳していたので、今回それが役立ちました！そして、ありがたいことに、先生からはラッキーアイテムのDonkey（ロバ）の人形をお土産にいただきました。

世界を周り医療者や教育者、家族からの声を集めて、それを発信するという企画に感動しました

Blank先生、楽しくステキな時間をありがとうございました

投稿 EACD2025 インタビュー は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

1か所目は2/19にRDD埼玉西部です。久しぶりの対面で、お久しぶりの顔や初めましての顔に出会えました。ラオス料理を頂きました。とても本格的で美味しかったです♪いつも通り写真を撮り忘れてしまいましたが…色々とお話しが出来て楽しい時間がおくれました。

2か所目はRDD埼玉医科大学病院です。こちらでは、難治てんかん・希少難病疾患のポスターなどの展示をしていたようで、MECP2のパンフレットを置いて頂きました。現地には行けませんでしたが、またご縁が出来たと思います。

そして、3か所目はRDD東京です。分身ロボットカフェと言う場所で、ロボットのORIHIMEが水などを運んでいました。ワークショップではRDDきっずにボランティアで参加してくれた方と偶然お会いして、キラキラキーホルダーを作りました。RDDのイラストを描いている方とお話ししたり、短い時間でしたが楽しい時間を過ごしました。

また来年色々なご縁が繋がりますように！

投稿 チーム関東：RDDイベント3カ所に参加しました！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

疾患の説明から始まり、家族会のこと、子どもの生活のこと、疾患を持つ子が生まれてからの家族の気持ち等を、それぞれ親の立場からお話させていただきました。そして最後に、製薬企業で働く皆さまへということで、参加者の方々に私たち家族の想いを伝えさせていただきました。その後は、ブレイクアウトルームに分かれ、参加者の皆さんと対話する時間を設けていただきました。

様々な部署からご参加くださった方々と話をする中で、「薬」のことだけでなく、人と人との繋がりの大切さや、希少疾患を持った子たちの学校生活を含めた社会生活をイメージしてもらえたのではないかと思っています。

今日をキッカケに、3つの希少疾患が参加してくださった方々の何かの気づきに繋がっていれば嬉しいです。

ご参加いただいた皆さま、ご準備してくださったコーポレートコミュニケーション部の皆さま、本日は本当にありがとうございました！

皆さんからいただいた言葉を活力に明日からも頑張ります！！

投稿 共同化研修でお話させていただきました！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

ミニプレゼンの時間をいただいたのですが、沢山の人に緊張しすぎてあまり覚えていません(汗)
代表が作成した動画をたくさんの方にご覧いただけたかと思います。
思いは充分伝わったと信じています。

会場では最新の検査機器や手術の話を聞くことができ、てんかん治療の未来を考える貴重な機会になりました。

ブースに足を止めてくださった皆様、不慣れな私共に協力いただいた参加団体の皆様に心から感謝いたします。

投稿 第55回日本てんかん学会学術集会 報告 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

セミナー後、参加者の方々から温かいメッセージをいただき、明日も頑張ろう！という気持ちになりましたが、改めて記事を読み、私たちの話を記事という形で残すということに、話を聞くだけで終わらせないと社員の方がおっしゃっていた取り組みの一つを実現されているのだなと感じました。

改めて、ご参加いただいた皆さま、記事化にご尽力いただいた皆さま、ありがとうございました！

記事はコチラから読めます。

投稿 講演会での話が記事化されました は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

MECP2重複症候群というと、感染症や難治性のてんかん発作が注目されがちですが、なかなか厄介な症状の一つに酷い便秘があります。

今日はこの厄介な「便秘」を中心にたくさんの質問もいただきました。

多くのMECP2の子どもたちは、てんかん発作や感染症で入退院を繰り返しているので、なかなか便秘を中心に診てくれる先生はいません。でも「たかが便秘・されど便秘」で、便秘によって発作が誘発される子もいたり、免疫機能と腸内環境の関係性なども言われている中で、便秘の改善がもしかしたらてんかん発作や繰り返す感染症などの症状を緩和してくれるかもしれません。（参考資料：発作と腸内細菌叢）

そういった可能性を便秘薬を取り扱っている企業の皆さまに聞いて頂けたことは、それが実際にすぐに創薬に繋がらなくても、嬉しい限りです。

ご参加いただいた皆さま、ありがとうございました！明日からも頑張ります！！

投稿 お話させていただきました！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

対話を取り入れた講演会は初の取り組みということで、事務局の方々もドキドキ、私たちもドキドキワクワクな感じで始まりました。

講演会最初に「今回の講演会前にMECP2重複症候群を知っていましたか？」等、何問か質問にアンケート形式で回答してもらったのですが、10％の方が講演会前にMECP2重複症候群を知っていたということで、私たちにとっては嬉しい驚きでした。家族会発足後、製薬会社さんや学校など様々なところでお話をさせていただきましたが、1割の認知度があったのは初めてだと思います。今までの頑張りが少しずつ広がっていたんだと嬉しく思いました。でも、ほとんどの方が知らないことは確かなので、少しでもMECP2重複症候群のこと、毎日症状とたたかっている子どもたちのこと、家族のことを知ってもらうために、想いを込めてお話しさせていただきました。多い時は300人以上の方々に話を聞いてもらうことが出来ました。

症状に対する質問だけでなく、「自分たちに何が出来るのか改めて考える機会になった」や、「希少疾患を身近に感じることが出来た」など、私たちの話から何か次へ繋がりそうな感想をいただき、嬉しかったです。

講演会後、どっと疲れた二人ですがそれでも充実した気持ちに包まれ、でもすぐに子どもたちのデイサービスからのお迎えや夕食の準備に追われ、非日常と日常が一気に押し寄せた1日を過ごしました（笑）

最後に、今回の講演会のご縁をありがとうございました。 家族会をフォローしていただいている皆様に感謝しつつ、MECP2重複症候群患者の認知度を高める活動を継続していきます！

事務局の皆様、参加下さった皆様、ありがとうございました！そして、引き続き子どもたち、親にとっても安心安全なお薬の提供をお願いしますm(__)m

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