4年の間に関西エリアに新しい会員も増え、神奈川県から大阪にリハビリ入院中のファミリーも参加してくれて、5家族が集合しました。 ファミリーキャンプから半年ほどしか経っていませんが、キッズの成長を感じました！ランチしながらたくさん近況報告や情報交換ができました。

ランチの後、雨が降っていたのでそのまま解散したファミリーもいましたが、残った3家族でパープルデー大阪に参加し、ファミリーキャンプやRDDきっずなどでお世話になった先生方や、会員の主治医の先生にもご挨拶することができました。

今日会えなかったファミリーとも次回の交流会では会えますように

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先週のプチ・交流会に続き、東海エリア交流会を開催しました！

出席予定のmecp2ファミリーは無事に全家族参加できました。 サポートメンバーの先生方が今回は4名も参加くださり、とても賑やかな会になりました。新メンバーのご家族も遠いところから遥々やってきてくれました。

なんといってもコロナ禍で対面開催ができなかった4年のブランクが物をいうというかなんというか…。それぞれの子どもの成長にやはり驚き！でした。 そして、話したくても話せなかった悩み事や将来のこと、発作のこと、対面だからこそ話せる内容が出るわ出るわ(^^;;

それぞれの話に花が咲き、エリア交流会の意味を果たせたなと嬉しく思います。

先週に続き、やっぱり直で会うのっていいな〜とつくづく感じました。次回は秋頃の開催を予定してます。

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三重の家族会メンバーそうやんファミリーに会いに行ってきました。

今週末、4/30に東海エリアがエリア交流会を対面で開催しますが、そうやんファミリーは都合が合わず欠席なので、ひと足先に個別交流会をしてきたという訳です！

4年振り？に対面でお会いしたのもあって、お互い子供達の成長に驚き、時の流れを感じました。それと同時に「成長」という当たり前の事が当たり前にあるという事に嬉しさを感じました。

近況報告や将来のこと、今の困りごとなどをお話して、生活のヒントももらったり、とても有意義な時間を過ごせました。気付いたら、ちっちゃな田舎のイオンのフードコートに4時間も居座ってましたー（笑）

仲間と会ったり話すことは、保護者にとって精神的にも活力を頂けること。本当に有難く楽しい時間でした。

次は全員で集まれるよう早目に段取りしたいと思います！

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2016年10月10日に発足し、1年後に1回目の総会を開催。それがもう6回繰り返されているのかと考えると感慨深いものがあります。家族会のメンバーは国内に点在しているため、1回目の総会からオンライン開催をしていました。コロナ禍になり、様々なイベントがオンライン開催となっていますが、コロナ禍前からオンラインだったのは、最先端だったのではと今になって思います（笑）

今年も総会後に研究班の先生方と交流会を行いました。発足した頃には出てこなかったきょうだい含め子どもたちの成長に伴う新たな心配事や悩みが出てきて、改めて研究班の先生方と家族会とが連携し家族を包括的にフォローしていく必要性を痛感しました。

今回は研究班の先生方だけでなく、大学の先生や、医学部生にも参加いただきました。将来お医者さんを目指す医学部生にとって、今回の交流会がどのくらい印象に残ったかは分かりませんが、日頃から家族の想いに寄り添ってくれる研究班の先生方の姿勢や、家族と先生とのやり取りなどから、色々感じ取ってもらえてたらいいなと思います。

お医者さんになる前にMECP2重複症候群や日頃困っていること、家族の想いを知っている人なんて今までいなかったと思うので、彼はMECP2重複症候群とその家族を知った状態でお医者さんになる第一号です！小児科医にならなくても、全力で応援します！！

ご参加いただいた皆さま、ありがとうございました！

（2022年10月30日現在、21家族23名の疾患児が登録）

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そんな家族会の一つの節目でもある5回目の総会を今日の午前中に開催しました。発足時にはまだ誕生していなかった子が新たなメンバーになっていたり、発足時には元気だった子が残念ながら発作でしんどくなってしまっていたり、5年という時の流れを感じました。

午前中の総会には、看護を専門とする大学の先生方や製薬企業の方にもご参加いただいて、MECP2重複症候群のしんどさを伝えながらも、ワイワイ楽しくこれから何をやっていこうという話が出来ました。

毎度毎度のことながら、会がお開きになった後に写真を撮り忘れたことを思いだし、午前中の写真はありません残念。

午後は、家族会発足当初からお世話になっている伊藤班の先生方と交流会を行いました。（午前中の失敗から学び、こちらは最初の方に写真を撮りました！）

アメリカ留学から戻られたばっかりの原先生からアメリカの研究の動向や、MECP2重複症候群の遺伝子治療について話をしていただきました。

毎回感じることですが、研究や臨床をされている先生方と交流をする中で、MECP2重複症候群の傾向が分かったり、治療に繋がりそうなワードが出てきたり、お互いにとってとても学び多き時間だなぁと感じます。

休日にも関わらずご参加いただいた皆さま、ありがとうございました！

次の5年は治療法開発目指して協力して頑張りましょう

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現在家族会には16組の家族がいますが、そのうち一番多いのは関東エリアで5家族います。

関東エリア内とは言え、すぐに会える距離に住んでいなかったり子どもの状態だったりで、なかなか一同に会す機会がありませんでした。会いたい気持ちはあっても全員が同じ日に合わせることが難しいというもどかしい状態が続き、やっと今日プチ交流会が開催出来ました♬

関東エリアは、人数が多く子どもたちの年齢もばらばらな分”みんなで同じ日に”が難しいので、関東エリアのリーダーがそれぞれのメンバーに会いに行くという関東独自のプリ交流会の形になりました

初めて会うメンバー同士でしたが、学校のことだったり家族会のことだったり、とても楽しい時間を過ごしたようです。

関東エリアは家族会を応援して下さる方もたくさん住んでいるので、新型コロナが落ち着いたらみんな一緒に関東エリア交流会を開催したいなぁ～(⌒∇⌒)

投稿 プチ交流会 <<チーム関東より>> は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

午前中は、研究班の先生方を招き、最近承認されたメラトニンの話やメンバーの質問や相談に個々に返答いただきました。

何度も感染症で入院する我が子を見続け、どうにかしてあげたいという想いから、点滴の後に元気になる様子にヒントを得て、コルチゾールに行きついたお母さんがいました。その話を先生方に話をすると、とても興味を持って下さり、そして数日前にMECP2重複症候群の子たちにコルチゾールを使った研究論文が発表されていたという事実が判明！母親の観察眼のすごさを改めて実感しました。

そして何より、主治医以外と疾患のことで話す機会がほぼない家族にとって、研究をしている先生方から「お母さんの方向性は間違ってはいない」と言ってもらえることはとても心強く勇気をもらえます。

午後からは、母たちだけで普段話せないことをたくさん話しました。本当は会って話せることが一番ですが、オンラインでも顔を合わせ話せることは、明日からも頑張ろう！という活力になりました。

残念ながらオンラインになってしまいましたが、開催し終えて、国内にメンバーが点在する私たち家族会にとっては、オンラインの方が多くのメンバーが気軽に参加出来て、研究班の先生方にも一度に会えるという利点が多いことも実感しました。

でも、来年こそ開催したいです！！

伊藤先生、松石先生、高橋先生、青天目先生、ありがとうございました

『MECP2を巡る旅』とは

家族会では昨年の8月にも2泊3日で家族会イベント『第1回ファミリーキャンプ in 神戸しあわせの村』を開催しました。ファミリーキャンプは、家族単位で参加し交流の他、疾患について学びみんなで共通認識を持つためのセッション等を行いました。国内に点在する家族会メンバーにとって、全国から集まり時間を共有することは本当に楽しく貴重な体験になりました。

一方で、進行性の疾患であるMECP2重複症候群は、大きくなると症状も多岐に渡り、身体も大きくなる中で、外出や宿泊が難しくなるのも現実です。

家族会としては、家族会メンバー全員が楽しみ交流できる企画をしたいので、宿泊が難しい家族を他のメンバーが訪ねて、家でのケアや使っている医療機器などを自分の子の将来のために学ぶイベントを企画しました。

『MECP2を巡る旅』

宿泊が難しい家族のところをみんなで巡る。そして今年は国内最年長患者の拓兄ちゃんが住む鹿児島に行き、拓兄ちゃんの様子や家でのケア、家で使っている医療機器について学び、その後みんなで鹿児島を満喫する予定でした。

投稿 MECP2を巡る旅＠オンライン は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

元々、この日は関東エリア交流会を予定しており、家族会メンバーの他、いつも家族会をご支援いただいている方々を招いて、楽しい時間を過ごす予定でした。

しかし、この状況下で難しくなってしまったため一度は開催を諦めたものの、せっかくの機会なのでオンラインで開催出来ないか計画を練り直し、オンラインであれば誰かと誰かを繋げられるような機会が出来るかも！と思い、以前から発足間もない患者家族会の方々から私たち家族会がどのように小児慢性特定疾病の認定を受けられたのか等の質問を受けていたので、この機会に意見交換のようなことも出来たらと開催を決めました。

急な誘いだったにもかかわらず、FOXG1患者家族会、かみひこうきの会（環状14番染色体症候群）、Syngap1症候群ジャパンネットワーク、ROHHAD症候群家族会の方々にご参加いただきました！

その他、昨年のてんかん学会の患者会ブースに立ち寄って下さったところから交流が始まった池永さんや、いつもご支援いただいている吉永さん、渡辺さん、そして伊藤先生も参加して下さいました。

それぞれのお子さんの紹介から始まり、多くの子がてんかん発作持ちだったので、現在研究されている副作用のない新しいてんかん薬の話や、指定難病や小慢の認定を受けるためにどうしたらよいのか等、いつものことながらあっという間に予定の時間を過ぎてしまいました。

私たち家族会が活動を始めた時、知らない人たちにMECP2重複症候群を知ってもらえることが嬉しく、特に病気の研究をされている人や創薬に携わる人等、医療の専門家に名前を知ってもらえるだけでも、MECP2を広められた！という気持ちでいっぱいになりました。今もですが 専門家の方々には、出来ることはないかもしれないと申し訳なさそうに言われることが多いですが、私たち希少疾患の家族会にとって、直接研究や治療に繋がらなくても、疾患名を知ってもらえるだけでも本当にありがたいことです。

今回のオンライン交流会で、ほんのちょっとですが発足間もない希少疾患家族会の名前を広めるお手伝いが出来たかなー(^^♪

今回の参加者は、北は北海道、南は九州からでした。オンラインだからこそできること、これからも続けたいと思います！

• FOXG1とは
• 環状14番染色体症候群とは
• Syngap1症候群とは
• ROHHAD症候群とは

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