2016年家族会発足時に立てた目標を達成しました！！

これで小児慢性特定疾病と指定難病、小児期から成人期まで切れ目ない支援が受けられます。

2016年10月に宮城・東京・岐阜・鹿児島から大阪に6人の母たちが集まりました。私たちは集まって何をしたいのか、何を伝えたいのか、家族会を発足させた方がよいのか、させる場合、何を目標にしたらよいのかと、初めて会ったとは思えないくらいたくさん話をした日に、難病指定を受けることを目標の一つに決めました。そこには、当時から私たちを応援してくださっていた方々もおり、その方々のアドバイスもあり、私たちは今もこうして活動をし、難病指定というとても大きな目標を達成することが出来ました。

たくさんの皆さんに感謝です。

もうこれで、MECP2重複症候群の研究班がなくなることはありません！

投稿 難病指定！目標達成！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

投稿 第7回総会開催報告 は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

話し合いの中で
1．MECP2重複症候群の社会的認知度を上げる
2．難病指定を受ける
3．難治性てんかん発作の治療法の確立を目指す
の3つを目標として決めました。

その後、今までお世話になった小児科の先生方に家族会発足のお知らせをした時に、子どもが多いなら「小児慢性特定疾病（小慢）」も取った方がよいとアドバイスを受け、指定難病と小慢の両方を受けることを目標にしました。

2017年に研究班が発足し、研究班の先生方と家族会メンバーとで申請に向けた話し合いを重ねました。その後、MECP2重複症候群の実態調査開始、全国から集まったデータを先生方がまとめてくださり、翌年に指定難病と小児慢性特定疾病に申請。2019年に小児慢性特定疾病に認定されました。2005年に同定された比較的新しい疾患で、この早さで小慢に認定されたことだけでもすごいことだと周りから言われることもありました。私たちもめちゃくちゃ嬉しかったです。

ただ、家族会としては、すでに成人しているお兄ちゃんたちもいて進行性の疾患ということもあり、切れ目ない支援には指定難病も必須だと考えていたので、なぜ難病指定が見送りになってしまったのか悔しくてたまりませんでした。でも、やるしかないので翌年にも研究班の先生たちが申請書を提出。しかし再度見送り。理由もよく分からない状態で2度の見送り。その間にも研究班の先生方は論文発表、MECP2重複症候群の遺伝子検査を保健収載と動いてくださっていました。

家族会を発足してから勢いで色々動く中で、今思えばビックリするくらい追い風だった家族会に初めて大きな壁が立ちはだかったような感覚でした。またコロナ禍になり、物理的に会として動くことも難しくなり、手探りで「指定難病されたいんだ！！」ということを発信し始めました。お声がけいただいたところにはオンラインで積極的に参加するようにして、ことあるごとに「指定難病が目標」であることを言葉にしました。そういった活動の積み重ねから、私たちの存在に気づいてくださる方々が増え、厚労省難病対策の担当者がいる席で話をする機会などにも恵まれました。また、第50回目の指定難病検討委員会からオンライン配信が始まりました。これもたくさんの方々の力添えのおかげです。

今回3度目の正直で、指定難病にMECP2重複症候群が追加されることになりそうです。

家族会発足から、本当にたくさんの方々とのご縁、繋がり、そしてサポートがあり、やっと目標の一つをクリアできそうです。

ご協力いただいた皆さま、本当に本当にありがとうございました！（本当に安心できるのは、告知があってからですが・・・）

投稿 ついに指定難病へ！！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

RDD関連で知り合った難病サポートfamiliaやまぐちの岩屋さんから繋がったご縁です☆

投稿 「難病と在宅ケア」に寄稿しました！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

MECP2ボーイの母が通っているのですが、介助で腰が限界だ！となり、カウンセリングで息子の症状についてもお話させてもらったところ、募金箱を置きませんか？とおっしゃっていただきました。 募金箱を持参した際に、スタッフさんがとっても素敵なポップを作ってくださいました！ 何から何まで本当にありがとうございます！！

いつも院長さんが丁寧に説明してくださるので、安心して治療を受けています(^^) キッズスペースがあるので、お子さんと一緒に行くこともできます！ お近くで整体院をお探しの方、ぜひ通ってみてください☆

✎︎＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

コレカラ骨盤整体院

電話番号 : 072-249-9263

ホームページ : https://korekara-seitai.com/

✎︎＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

投稿 募金箱を置いていただきました！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

夏のイベントに向け、大切に使わせていただきます。

投稿 助成いただきました！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

レット症候群・MECP2重複症候群合同研究班の先生でもあり、この保険収載にあたって尽力下さった神奈川県立こども医療センターの黒澤先生も記事内でおっしゃっているように、早期診断はとても重要です。まだMECP2重複症候群には対症療法しかありませんが、それでも繰り返す感染症などは知ってることで予防策を取ることが出来ます。また、リハビリなどの早期療育へのアクセスもしやすくなります。 ずっと原因が分からず成長と共に様々な症状が出てくる子どもを育てるということは、親にとってとても大きな不安だと思います。疾患の重症度にかかわらず、原因が分かることで、気持ち的にスッキリする部分もあるという声も聞きます。そういった意味でも早期診断は重要だと思います。

一方で、最近家族会に問い合わせが増えてきており、見えてきた部分もあります。恐らく昨年10月に保険適用となり検査を受けるご家族が増え、その結果が出始めているのかなと感じています。このことに関しては、また後日アップしたいと思います！

取材をして下さった薬事ニュース記者の近藤さん、取材を受けて下さった黒澤先生、本当にありがとうございました！

投稿 MECP2重複症候群の遺伝子検査が保険収載に！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

2022年も一歩ずつ着実に進んでいこうと思っておりますので温かく見守ってください！応援もお願いします！

さて、早速ではありますが、今年最初の発表です！じゃじゃんっ！！

8月に東京の大学で対面のイベントを開催します

題して・・・

『Rareスマイル ～ボクたち・ワタシたちを知って！～』

現在、大学の先生や大学生たちとイベント開催に向け準備を進めています。一昨年初めて大阪明星学園の高校生たちとRDDきっずを開催しました。これから大人になる高校生たちに希少疾患児とその家族の日常や想いに触れてもらい、私たち自身も高校生たちからとても学ぶことが多く、知ってもらうことの大切さに改めて気づきました。大阪で始まったこの繋がりを関東でも広めいたいと思っていた中で、力強いサポーターと出会い東京開催が一気に動き始めました。東京では大学生たちと一緒にワイワイ楽しみたいと思います。

詳細は決まり次第アップしていきます！

今年も走りまーす

投稿 謹賀新年-2022- は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

オンラインブース出展はこれで何回目か！？少しずつ慣れてきましたが、情報をまとめるのは難しいです

ぜひご覧ください☆

＜患者会ブースはコチラ＞

投稿 つながる2021合同学術集会出展！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。

特定非営利活動法人ASridが行った「新型コロナウイルス感染症（COVID-19）が希少‧難治性疾患の患者‧家族に与える影響に関する調査」に関するオンライン座談会で希少難病疾患患者の家族としてお話をさせていただきました。

その座談会が記事になり、本日yomiDr.で公開されました。

コロナに対する不安でも、患者家族が思う不安と希少難病を持った当事者の方の不安は少し違いました。それでも、当事者の方やその家族が抱える問題の多くは共通していて「そうそう、分かる分かる！」と思うことがたくさんあり、あっという間の時間でした。

座談会を主催された CSLベーリング株式会社、ASridの皆さま、そして一緒に参加してくださった森さん、池崎さん、ありがとうございました！とても貴重な時間でした。

投稿 オンライン座談会に登壇させていただきました！ は MECP2重複症候群患者家族会　JAMMINコラボレーション に最初に表示されました。